Характерные моносомии и примеры

моносомии они относятся к хромосомной конституции особей с одной хромосомой вместо нормальной пары у диплоидных организмов. То есть, если имеется 23 пары хромосом, для одной из них существует моносомия, если присутствует только одна из хромосом. Человек с моносомией в этом случае представит 45 хромосом вместо 46.

Моносомии могут быть полными или частичными. В первом случае вся хромосома отсутствует. Во втором случае делеция только части хромосомы определяет частичное отсутствие информации о пораженной хромосоме..

Так как моносомия затрагивает только пару хромосом диплоидного вида, например, она считается анеуплоидией. Истинные изменения плоидности или эуплоидии, с другой стороны, влияют на полное число хромосом, которые определяют вид.

индекс

• 1 Характеристика моносомий
• 2 Частичная моносомия хромосомы 5 у людей: синдром кошачьего плача
  • 2.1 Характеристика заболевания
  • 2.2 Лечение заболевания
  • 2.3 Некоторые гены, способствующие проявлению заболевания
• 3 Тотальная моносомия Х-хромосомы: синдром Тернера (45, Х)
  • 3.1 Обзор синдрома
  • 3.2 Сопутствующие физические и соматические характеристики
  • 3.3 Развитие и умственные способности
  • 3.4 Лечение симптомов синдрома
• 4 моносомии в других организмах
• 5 ссылок

Характеристики моносомий

Моносомии могут влиять на соматические хромосомы или половые хромосомы. Единственная моносомия половых хромосом у человека - это моносомия Х-хромосомы.

Эти люди - женщины XO и представляют то, что называют синдромом Тернера. Там нет моносомных ME, потому что каждый человек нуждается в Х-хромосоме, чтобы существовать.

Женщины XX и XY мужчины. В случаях анеуплоидии у женщин также может быть XXX (трисомия X) или XO (моносомия X). Анеуплоидные мужчины могут быть XXY (синдром Кляйнфелтера) или XYY. Эти два последних также трисомии.

Общие аутосомные monosomías обычно смертельны, так как они приводят к серьезным дефектам развития. Кроме того, любая (и все) мутация может проявиться, так как индивидуум будет гемизиготен по всем генам одиночной хромосомы..

Анеуплоидные организмы возникают, как правило, путем слияния гамет, один из которых представляет собой численную хромосомную аберрацию. Анеуплоидии также могут возникать в соматических тканях и, по-видимому, играют важную роль в возникновении и развитии некоторых видов рака..

Частичная моносомия хромосомы 5 у людей: синдром кошачьего плача

Частичная (или полная) делеция в коротком плече хромосомы 5 является причиной так называемого синдрома кри-дю-чата. Он также известен как синдром Лежена, в честь его первооткрывателя, французского исследователя Жерома Лежена. Кри-дю-чат по-французски означает «плачущая кошка».

80% гамет, в которых происходит делеция, характеризующая этот синдром, имеют отцовское происхождение. Большинство удалений являются спонтанными и происходят de novo во время гаметогенеза. В случаях меньшинства аберрантная гамета возникает из-за других типов событий, таких как транслокации или неравные хромосомные сегрегации.

Характеристика заболевания

Из-за проблем гортани и нервной системы, вызванных этим заболеванием, дети страдают от плача, похожего на плач маленьких кошек. Этот тип плача исчезает, когда ребенок становится немного старше.

На физическом уровне они смогут представить голову, челюсти уменьшенного размера и много пускать слюни. Однако наиболее значимые физические признаки этого синдрома на первый взгляд не наблюдаются. Речь идет о понто-мозжечковой гипоплазии, врожденном нарушении морфогенеза мозга..

Всю оставшуюся жизнь больные люди будут испытывать проблемы с кормлением (трудности с сосанием и глотанием), набирать вес и расти. Они также представят серьезную двигательную, интеллектуальную и речевую задержку.

На поведенческом уровне люди с этим синдромом обычно представляют некоторые расстройства, которые включают гиперактивность, агрессию и «старты». Они также имеют тенденцию к повторяющимся движениям. В очень редких случаях у индивидуума может быть нормальная внешность и поведение, за исключением трудностей в обучении.

Лечение болезни

Пострадавшие люди нуждаются в постоянной медицинской помощи, особенно для лечения, связанных с двигательными и речевыми нарушениями. Если возникают проблемы с сердцем, скорее всего, потребуется операция.

Некоторые гены, способствующие проявлению заболевания

Гены отсутствующего фрагмента, в том числе всего короткого плеча хромосомы 5, находятся в гемизиготном состоянии. То есть только в одной копии с другой полной хромосомы пары.

Таким образом, генетическая конституция этой хромосомы будет определять некоторые из причин заболевания. Некоторые могут быть объяснены выражением в дефиците мутированного гена. Другие, напротив, из-за эффекта дозировки гена, вытекающего из существования одной копии гена вместо двух.

Некоторые из генов, которые способствуют развитию заболевания под воздействием генетической дозы, включают TERT (ускоренный укороченный теломер). Люди, затронутые синдромом, имеют недостатки в поддержании теломер. Укорочение теломер связано с появлением различных заболеваний и ранним старением.

С другой стороны, ген SEMA5A в гемизиготном состоянии прерывает нормальное развитие мозга у людей с делециями на хромосоме 5. С другой стороны, гемизиготное состояние гена MARCH6, по-видимому, объясняет характерный кошачий крип для тех, кто страдает трисомией..

Тотальная моносомия Х-хромосомы: синдром Тернера (45, Х)

Аутосомные моносомии, как правило, всегда смертельны. Интересно, однако, что моносомия Х-хромосомы отсутствует, так как многим эмбрионам ХО удается выжить.

Кажется, причина кроется в функции Х-хромосомы в определении половой принадлежности у млекопитающих. Поскольку самкам вида XX, а самцам XY, это незаменимая хромосома. Y-хромосома необходима только для определения пола у мужчин, а не для их выживания..

Х-хромосома несет почти 10% генетической информации у людей. Очевидно, его присутствие не является альтернативой; Обязательно Кроме того, он всегда присутствует частично. То есть у самцов есть только одна копия Х.

Но у женщин, функционально говоря, тоже. Согласно гипотезе Лиона (уже подтвержденной) у женщин экспрессируется только одна из Х-хромосом. Другой инактивируется генетическими и эпигенетическими механизмами..

В этом смысле все млекопитающие, мужчины и женщины, гемизиготны по X. Женщины XO также, но в другом состоянии, не без проблем.

Общности синдрома

Не существует доказанной причины синдрома, представленного женским кариотипом 45, X. Синдром Тернера поражает 1 из 2500 живых женщин.

Следовательно, это редкая анеуплоидия по сравнению, например, с трисомиями XXY или XXX. В целом, беременность XO не является жизнеспособной. Подсчитано, что 99% беременностей XO заканчиваются абортом.

Физические и соматические характеристики, связанные

Отличительной физической особенностью синдрома Тернера является невысокий рост. XO женщины маленькие при рождении, не испытывают взрывного роста, связанного с половым созреванием, а взрослые достигают максимум 144 см в высоту.

Другие соматические особенности, связанные с синдромом, включают врожденные пороки сердца, а также почечные нарушения. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития среднего отита, гипертонии, сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы и ожирения.

Развитие и умственные способности

IQ женщин XO эквивалентен IQ их сверстников XX. Однако возможно, что наблюдается дефицит пространственной ориентации, рукописного ввода и решения математических задач. Они не представляют проблем, например, в арифметических вычислениях, но они считают.

Речь нормальная, но могут возникнуть проблемы, когда средний отит не лечится. Считается, что многие из этих недостатков являются результатом снижения производства эстрогена. Моторные навыки также могут показывать некоторую задержку.

Лечение симптомов синдрома

Что касается невысокого роста, женщины с синдромом Тернера могут получать инъекции рекомбинантного гормона роста в детстве. Они могут рассчитывать на высоту не менее 150 см.

Заместительная гормональная терапия должна начинаться между 12 и 15 годами, чтобы обеспечить надлежащий переход к подростковому и взрослому возрасту. Эту терапию в большинстве случаев следует продлевать, чтобы предотвратить преждевременную ишемическую болезнь сердца и остеопороз.

С остальными условиями, совет и медицинское наблюдение имеют основополагающее значение для развития и статуса взрослой женщины XO. Психологическое консультирование также важно, так как физические недостатки могут повлиять на ваше эмоциональное развитие.

Моносомии в других организмах

Моносомы были обнаружены и впервые сообщены Барбарой МакКлинток в 1929 году из ее работы по кукурузе. Как и в кукурузе, моносомы у других диплоидных растений оказывают большее влияние, чем у полиплоидных растений..

Потеря хромосомы пары в диплоидном растении приводит к генетическому дисбалансу, который, следовательно, изменяет уровни ферментов. Таким образом, могут быть затронуты все метаболические пути, в которых они участвуют..

Как следствие, нормальные фенотипы индивидуума изменены. С другой стороны, моносомы легко изучаются, поскольку их гемизиготное состояние облегчает генетический анализ мутантов..

Эти растения очень полезны в фундаментальной науке, например, для изучения мейоза и событий сегрегации хромосом. Например, было отмечено, что не все хромосомы в разных моносомах ведут себя одинаково.

Все это будет зависеть от наличия гомологичных областей в хромосомах, которые не обязательно принадлежат собственной паре. В прикладной науке конкретным моносомным растением легче манипулировать, чем дизомным. Затем вы можете перейти к обычным скрещиваниям для создания новых сортов (без моносомии)..

ссылки

1. Альбертс Б., Джонсон А.Д., Льюис Дж., Морган Д., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014) Молекулярная биология клетки (6-е издание). W. W. Norton & Company, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
2. Альварес-Нава, Ф., Лейнс, Р. (2018) Эпигенетика при синдроме Тернера. Клиническая эпигенетика, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Глава 7: анеуплоидии половых хромосом. В кн .: Сторчова З. (ред.), Анеуплоидия в области здравоохранения и болезней. InTech, Риека, Хорватия. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Алексеев, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p делеции: текущие знания и будущие направления. Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике, 169: 224-238..
5. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Филадельфия, Пенсильвания, США.
6. Griffiths A.J.F., Wessler R., Carroll S.B., Doebley J. (2015). Введение в генетический анализ (11-е изд.). Нью-Йорк: У. Х. Фриман, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K. S., Sarkar, K.R. (2009) Моносомный анализ выявляет дублированные хромосомные сегменты в геноме кукурузы. Журнал генетики, 88: 331-335.