Hemicigosis в чем он состоит и примеры



hemicigosis оно определяется как частичное или полное отсутствие одной из гомологичных хромосом у эукариотических организмов. Это условие может возникнуть в некоторых или во всех клетках образца. Клетки, которые имеют только один аллель, а не пару, называются гемициготами.

Наиболее распространенным примером гемизигоза является половая дифференциация, когда один из индивидуумов - мужской или женский - является гемигротрубом для всех аллелей половых хромосом, поскольку две хромосомы различны, тогда как у другого пола хромосомы такие же.

У людей пара хромосом № 23 мужчин состоит из Х-хромосомы и Y-хромосомы, в отличие от женщин, у которых две хромосомы Х.

Эта ситуация обратная у некоторых птиц, змей, бабочек, земноводных и рыб, потому что женские особи образованы хромосомами ZW, а мужские - хромосомами ZZ.

Hemicigosis также наблюдается как следствие генетических мутаций в репродуктивных процессах многоклеточных видов, но большинство из этих мутаций настолько серьезны, что они обычно вызывают смерть организма, которая страдает до его рождения.

индекс

  • 1 синдром Тернера
  • 2 Гемофилия
  • 3 Жизнь на земле
  • 4 Размножение клеток
  • 5 Генетическая информация
  • 6 Ссылки

Синдром Тернера

Наиболее частой мутацией, которая, как известно, связана с гемизигозом, является синдром Тернера, который является генетическим заболеванием, которое возникает у женщин из-за частичного или полного отсутствия Х-хромосомы..

Подсчитано, что заболеваемость наблюдается у одной из каждых 2500-3000 девочек, родившихся живыми, однако 99% людей с этой мутацией заканчиваются спонтанным абортом.

Синдром Тернера имеет высокий уровень заболеваемости, характеризуется средним размером от 143 до 146 см, относительно широкой грудной клеткой, кожными складками на шее и отсутствием развития яичников, так что большинство из них являются стерильными.

Пациенты имеют нормальный интеллект (IQ 90), однако они могут испытывать трудности в изучении математики, пространственного восприятия и зрительной моторной координации..

В Северной Америке средний возраст диагноза составляет 7,7 года, что свидетельствует о том, что медицинский персонал не имеет большого опыта в своей идентификации..

Этот синдром испытывает недостаток в генетическом лечении, но он требует адекватного медицинского обслуживания различных специалистов, чтобы иметь дело с физическими и психологическими заболеваниями, являющимися результатом мутации, с сердечными проблемами, являющимися наиболее рискованными..

гемофилия

Гемофилия у людей - это врожденное геморрагическое расстройство, которое развивается из-за мутации генов, связанных с гемизиготной половой хромосомой X. Предполагаемая частота - один на 10000 рождений. В зависимости от типа гемофилии, некоторые кровоизлияния могут поставить под угрозу жизнь человека.

В основном мужчины страдают, когда у них есть мутация, у них всегда есть болезнь. У женщин-носителей может проявляться гемофилия, если пораженная хромосома является доминантной, но наиболее распространенным условием является то, что они бессимптомны и никогда не знают, что они страдают..

Поскольку это наследственное заболевание, специализированные врачи рекомендуют обследовать женщин с семейным анамнезом или с признаками носительства..

Ранняя диагностика заболевания может гарантировать, что человек получает адекватное лечение, так как оно может различать легкое, умеренное и тяжелое.

Лечение основано на внутривенном введении отсутствующего фактора свертывания крови для предотвращения и лечения кровотечений..

Жизнь на земле

Жизнь на Земле представлена ​​огромным разнообразием форм и характеристик, виды с течением времени сумели адаптироваться практически ко всем существующим средам.

Несмотря на различия, все организмы используют сходные генетические системы. Полный набор генетических инструкций любого человека - это его геном, который кодируется белками и нуклеиновыми кислотами..

Гены представляют собой основную единицу наследования, они содержат информацию и кодируют генетические характеристики живых существ. В клетках гены расположены в хромосомах.

Менее развитые организмы являются одноклеточными, их структура не сложна, им не хватает ядра, и они состоят из прокариотических клеток с одной хромосомой..

Наиболее развитые виды могут быть одноклеточными или плюрицеллюлярными, образованными клетками, называемыми эукариотами, для которых характерно наличие определенного ядра. Это ядро ​​выполняет функцию защиты генетического материала, состоящего из нескольких хромосом, всегда в четных числах..

Клетки каждого вида обладают определенным количеством хромосом, например, бактерии обычно одной хромосомы, плодовые мушки из четырех пар, в то время как клетки человека содержат 23 пары хромосом. Хромосомы различаются по размеру и сложности, и способны хранить большое количество генов.

Размножение клеток

Размножение в прокариотических клетках, поскольку они самые простые, происходит только асексуально, начинается, когда хромосома реплицируется, и достигает кульминации, когда клетка делится, создавая две идентичные клетки с одинаковой генетической информацией..

В отличие от эукариотических клеток, где размножение может быть бесполым, аналогично прокариотическим клеткам с образованием дочерних клеток, равных матери, или половым путем.

Половое размножение - это то, что допускает генетическую изменчивость организмов вида. Это делается благодаря оплодотворению двух половых клеток или гаплоидных гамет от родителей, которые содержат половину хромосом, которые вместе образуют нового индивида с половиной генетической информации каждого из родителей..

Генетическая информация

Гены представляют различную информацию об одной и той же характеристике организма, такой как цвет глаз, который может быть черным, коричневым, зеленым, синим и т. Д. Эта вариация называется аллель.

Несмотря на существующие множественные варианты или аллели, каждый человек может обладать только двумя. Если клетка имеет два одинаковых аллеля, цвета карие глаза, это называется гомозиготным, и это будут карие глаза.

Когда аллели различаются, цвет глаз черный и зеленый, это называется гетерозиготным, а цвет глаз будет зависеть от доминантного аллеля.

ссылки

  1. Американская академия педиатрии и педиатрического эндокринного общества. 2018. Синдром Тернера: руководство для семей. Информационный бюллетень по детской эндокринологии. Балтимор, Е.У..
  2. Бенджамин А. Пирс. 2009. Генетика: концептуальный подход. Нью-Йорк, Е.У. Третье издание. У. Х. Фриман и Компания.
  3. Домингес Х. Каролина и соавт. 2013. Синдром Тернера. Опыт работы с избранной группой мексиканского населения. Бол Мед Госпитал для новорожденных Mex. Том 70, № 6 467-476.
  4. Всемирная федерация гемофилии. 2012. Руководство по лечению гемофилии. Монреаль, Канада. Второе издание. 74 стр..
  5. Лаваут С. Калия. 2014. Важность диагностики носителей в семьях с гемофилией в анамнезе. Кубинский журнал гематологии, иммунологии и гемотерапии. Том 30, № 2.
  6. Нуньес В. Рамиро. 2017. Эпидемиология и генетический анализ гемофилии А в Андалусии. Докторская диссертация. Университет Севильи. 139 стр..