Hemicigosis в чем он состоит и примеры
hemicigosis оно определяется как частичное или полное отсутствие одной из гомологичных хромосом у эукариотических организмов. Это условие может возникнуть в некоторых или во всех клетках образца. Клетки, которые имеют только один аллель, а не пару, называются гемициготами.
Наиболее распространенным примером гемизигоза является половая дифференциация, когда один из индивидуумов - мужской или женский - является гемигротрубом для всех аллелей половых хромосом, поскольку две хромосомы различны, тогда как у другого пола хромосомы такие же.
У людей пара хромосом № 23 мужчин состоит из Х-хромосомы и Y-хромосомы, в отличие от женщин, у которых две хромосомы Х.
Эта ситуация обратная у некоторых птиц, змей, бабочек, земноводных и рыб, потому что женские особи образованы хромосомами ZW, а мужские - хромосомами ZZ.
Hemicigosis также наблюдается как следствие генетических мутаций в репродуктивных процессах многоклеточных видов, но большинство из этих мутаций настолько серьезны, что они обычно вызывают смерть организма, которая страдает до его рождения.
индекс
- 1 синдром Тернера
- 2 Гемофилия
- 3 Жизнь на земле
- 4 Размножение клеток
- 5 Генетическая информация
- 6 Ссылки
Синдром Тернера
Наиболее частой мутацией, которая, как известно, связана с гемизигозом, является синдром Тернера, который является генетическим заболеванием, которое возникает у женщин из-за частичного или полного отсутствия Х-хромосомы..
Подсчитано, что заболеваемость наблюдается у одной из каждых 2500-3000 девочек, родившихся живыми, однако 99% людей с этой мутацией заканчиваются спонтанным абортом.
Синдром Тернера имеет высокий уровень заболеваемости, характеризуется средним размером от 143 до 146 см, относительно широкой грудной клеткой, кожными складками на шее и отсутствием развития яичников, так что большинство из них являются стерильными.
Пациенты имеют нормальный интеллект (IQ 90), однако они могут испытывать трудности в изучении математики, пространственного восприятия и зрительной моторной координации..
В Северной Америке средний возраст диагноза составляет 7,7 года, что свидетельствует о том, что медицинский персонал не имеет большого опыта в своей идентификации..
Этот синдром испытывает недостаток в генетическом лечении, но он требует адекватного медицинского обслуживания различных специалистов, чтобы иметь дело с физическими и психологическими заболеваниями, являющимися результатом мутации, с сердечными проблемами, являющимися наиболее рискованными..
гемофилия
Гемофилия у людей - это врожденное геморрагическое расстройство, которое развивается из-за мутации генов, связанных с гемизиготной половой хромосомой X. Предполагаемая частота - один на 10000 рождений. В зависимости от типа гемофилии, некоторые кровоизлияния могут поставить под угрозу жизнь человека.
В основном мужчины страдают, когда у них есть мутация, у них всегда есть болезнь. У женщин-носителей может проявляться гемофилия, если пораженная хромосома является доминантной, но наиболее распространенным условием является то, что они бессимптомны и никогда не знают, что они страдают..
Поскольку это наследственное заболевание, специализированные врачи рекомендуют обследовать женщин с семейным анамнезом или с признаками носительства..
Ранняя диагностика заболевания может гарантировать, что человек получает адекватное лечение, так как оно может различать легкое, умеренное и тяжелое.
Лечение основано на внутривенном введении отсутствующего фактора свертывания крови для предотвращения и лечения кровотечений..
Жизнь на земле
Жизнь на Земле представлена огромным разнообразием форм и характеристик, виды с течением времени сумели адаптироваться практически ко всем существующим средам.
Несмотря на различия, все организмы используют сходные генетические системы. Полный набор генетических инструкций любого человека - это его геном, который кодируется белками и нуклеиновыми кислотами..
Гены представляют собой основную единицу наследования, они содержат информацию и кодируют генетические характеристики живых существ. В клетках гены расположены в хромосомах.
Менее развитые организмы являются одноклеточными, их структура не сложна, им не хватает ядра, и они состоят из прокариотических клеток с одной хромосомой..
Наиболее развитые виды могут быть одноклеточными или плюрицеллюлярными, образованными клетками, называемыми эукариотами, для которых характерно наличие определенного ядра. Это ядро выполняет функцию защиты генетического материала, состоящего из нескольких хромосом, всегда в четных числах..
Клетки каждого вида обладают определенным количеством хромосом, например, бактерии обычно одной хромосомы, плодовые мушки из четырех пар, в то время как клетки человека содержат 23 пары хромосом. Хромосомы различаются по размеру и сложности, и способны хранить большое количество генов.
Размножение клеток
Размножение в прокариотических клетках, поскольку они самые простые, происходит только асексуально, начинается, когда хромосома реплицируется, и достигает кульминации, когда клетка делится, создавая две идентичные клетки с одинаковой генетической информацией..
В отличие от эукариотических клеток, где размножение может быть бесполым, аналогично прокариотическим клеткам с образованием дочерних клеток, равных матери, или половым путем.
Половое размножение - это то, что допускает генетическую изменчивость организмов вида. Это делается благодаря оплодотворению двух половых клеток или гаплоидных гамет от родителей, которые содержат половину хромосом, которые вместе образуют нового индивида с половиной генетической информации каждого из родителей..
Генетическая информация
Гены представляют различную информацию об одной и той же характеристике организма, такой как цвет глаз, который может быть черным, коричневым, зеленым, синим и т. Д. Эта вариация называется аллель.
Несмотря на существующие множественные варианты или аллели, каждый человек может обладать только двумя. Если клетка имеет два одинаковых аллеля, цвета карие глаза, это называется гомозиготным, и это будут карие глаза.
Когда аллели различаются, цвет глаз черный и зеленый, это называется гетерозиготным, а цвет глаз будет зависеть от доминантного аллеля.
ссылки
- Американская академия педиатрии и педиатрического эндокринного общества. 2018. Синдром Тернера: руководство для семей. Информационный бюллетень по детской эндокринологии. Балтимор, Е.У..
- Бенджамин А. Пирс. 2009. Генетика: концептуальный подход. Нью-Йорк, Е.У. Третье издание. У. Х. Фриман и Компания.
- Домингес Х. Каролина и соавт. 2013. Синдром Тернера. Опыт работы с избранной группой мексиканского населения. Бол Мед Госпитал для новорожденных Mex. Том 70, № 6 467-476.
- Всемирная федерация гемофилии. 2012. Руководство по лечению гемофилии. Монреаль, Канада. Второе издание. 74 стр..
- Лаваут С. Калия. 2014. Важность диагностики носителей в семьях с гемофилией в анамнезе. Кубинский журнал гематологии, иммунологии и гемотерапии. Том 30, № 2.
- Нуньес В. Рамиро. 2017. Эпидемиология и генетический анализ гемофилии А в Андалусии. Докторская диссертация. Университет Севильи. 139 стр..