Характеристики, детали, функции и изменения автосом

аутосом или соматические хромосомы являются несексуальными хромосомами. Количество, формы и размеры аутосом, образующих кариотип, являются исключительными для каждого вида..

То есть каждая из этих структур содержит генетическую информацию каждого человека. В этом смысле группа из 22 пар аутосом плюс 1 пара половых хромосом составляют полный человеческий кариотип.

Это открытие было сделано Тиджио и Леваном в 1956 году. С этого момента и до настоящего времени были достигнуты важные успехи в изучении человеческих хромосом, от их идентификации в кариотипе до расположения генов..

Эти исследования имеют большое значение, особенно в области молекулярной биологии и медицины. С момента открытия Лежена и др. Пробудился большой интерес к области цитогенетики..

Эти исследователи описали хромосомную аберрацию, характеризующуюся наличием дополнительной хромосомы, названной трисономией 21, у пациентов которой проявляется синдром Дауна.. 

Сегодня известны многие заболевания и врожденные синдромы, вызванные хромосомными аберрациями..

индекс

• 1 Характеристики
• 2 части аутосомы или хромосомы
  • 2.1 Хроматид
  • 2,2 Centromere
  • 2.3 Короткая рука
  • 2.4 Длинная рука
  • 2.5 Фильм
  • 2.6 Матрица
  • 2.7 Хромонема
  • 2.8 Хронометры
  • 2.9 Теломеры
  • 2.10 Вторичное ограничение
  • 2.11 Спутник
• 3 Функция
• 4 Переделки
  • 4.1 -Анеуплоидия
  • 4.2 -Структурные соображения
• 5 Различия аутосом с половыми хромосомами
• 6 Ссылки

черты

Аутосомы или аутосомные хромосомы были упорядочены в соответствии с их морфологией. В этом смысле они могут быть метацентрическими, субметацентрическими, телоцентрическими и субтелоцентрическими или акроцентрическими.

Хромосомы присутствуют в зародышеобразовании хроматина эукариотических клеток. Каждая пара хромосом гомологична, то есть содержит одинаковые гены с одинаковым расположением вдоль каждой хромосомы (годограф). Оба кода для одинаковых генетических характеристик.

Хромосома предоставляется предшественником (яйцеклетка), а другая предоставляется предшественником (сперма).

Ниже показано, как составляется аутосома.

Части аутосомы или хромосомы

хроматида

Каждая хромосома образована двумя сестринскими нитями, расположенными параллельно, называемыми хроматидами, соединенными центромерой..

Обе цепи содержат сходную генетическую информацию. Они были сформированы путем дублирования молекулы ДНК. Каждая хроматида имеет длинную и короткую руку.

Длина и морфология варьируется от одной хромосомы к другой.

центромера

Это та часть, в которой соединяются две хроматиды. Он описывается как самая узкая часть хромосомы, также называемая первичным сужением. Соотношение длины длинного и короткого плеч определяют так называемый центромерный индекс (r), который определяет положение центромеры.

На основании этой меры можно классифицировать:

• метацентрическая: расположение центромеры делит каждый рычаг на две равные части (r = от 1 до 1500).
• субметацентрических: у них нижние руки длиннее верхних (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  или субтелоцентрических: показать низшие хроматиды и некоторые типичные морфологические компоненты, такие как вторичное сужение и спутники (r => 2000).
• telocentrics: те хромосомы, которые показывают только нижние руки.

Короткая рука

Это хроматиды, которые рождаются из центромер, которые имеют меньшую длину. Он представлен буквой р. Это хроматиды, расположенные вверху центромеры.

Длинная рука

Это хроматиды, которые рождаются из центромер, которые имеют большую длину. Он представлен буквой q. Это хроматиды, расположенные вниз от центромеры.

фильм

Это мембрана, которая покрывает хромосому, отделяя ее от внешней.

матрица

Он расположен под пленкой и образован вязким и плотным материалом, окружающим хромонему и ахроматическое вещество..

Хромонема

Он состоит из двух спиральных волокон, которые расположены внутри матрицы. Оба равны друг другу. Это где гены находятся. Это самая важная зона хромосом.

Cronómeros

Он образует хроматид рядом с хромонемой. Они более заметны на стадии деления клеток. Они представляют собой извитые концентрации хромонемы, которые наблюдаются в виде гранул в хромосомах..

теломеры

Это та часть, где заканчивается каждая ветвь хромосомы, состоящая из областей некодирующей и повторяющейся ДНК, которая обеспечивает стабильность хромосоме, предотвращая соединение концов плеч..

Вторичное ограничение

Их нет во всех хромосомах. У некоторых может быть сужение или плодоножка на конце рук. На этом сайте находятся гены, которые транскрибируются в РНК.

спутник

Они присутствуют в хромосомах, которые имеют вторичное сужение. Они являются частью хромосомы с округлой формой, которая отделена от остальной части хромосомы структурой, называемой цветоносом.

функция

Функция аутосом заключается в хранении и передаче генетической информации потомству..

изменения

Известные аномалии хромосом человека соответствуют изменениям их числа, называемым анеуплоидиями (моносомии и трисономии), или изменениями их структуры, называемыми структурными аберрациями (транслокации, дефекты, дупликация, инверсия и другие, более сложные)..

Любое из этих изменений порождает генетические последствия.

-анеуплоидия

Анеуплоидия вызвана неудачей в разделении хромосом, называемой недисъюнктом. Выдает ошибки в количестве хромосом.

Среди них можно выделить трисономию пары 21 (синдром Дауна), моносомию пары 21, трисономию пары 18, моносомию пары 18 или трисономию пары 13 (синдром Патау).

monosomies

У моносомных особей происходит потеря одной из хромосом кариотипа, будучи неполной.

Trisonomías

У трисомных особей есть дополнительная хромосома. Вместо пары есть трио.

-Структурные аберрации

Структурные аберрации могут появиться спонтанно или быть вызваны действием ионизирующего излучения или химических веществ.

Среди них синдром кошачьего крика; Полная или частичная делеция короткого плеча хромосомы 5.

транслокации

Эта аберрация состоит в обмене сегментами между негомологичными хромосомами. Они могут быть гомозиготными или гетерозиготными.

Недостатки или удаления

Он включает потерю хромосомного материала и может быть терминальным (на одном конце) или интерстициальным (внутри хромосомы).

дублирование

Это происходит, когда сегмент хромосомы представлен два или более раз. Дублированный фрагмент может быть свободным или может быть включен в хромосомный сегмент нормального комплемента.

инвестиции

В этой аберрации сегмент перевернут на 180 °. Они могут быть перицентрическими, когда он включает кинетохору, и парацентрическими, если он не включает его..

isochromosomes

Разрыв центромеры (неудачное деление) может создать новый тип хромосомы.. 

Отличия аутосом от половых хромосом

Одно из отличий заключается в том, что аутосомы одинаковы у женщин и мужчин, а члены пары соматических хромосом имеют одинаковую морфологию, тогда как пара половых хромосом может быть разной.

У мужчин у них одна Х-хромосома и другая Y (XY), а у женщин две Х-хромосомы (ХХ).

Аутосомы содержат генетическую информацию о характеристиках индивидуума, но могут также содержать аспекты, связанные с полом (гены сексуальной детерминации), в то время как половые хромосомы участвуют только в определении пола индивида..

Аутосомы обозначены последовательными номерами от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены буквами X и Y.

Аберрации в половых хромосомах вызывают синдромы, отличные от упомянутых в аутосомных хромосомах. Среди них синдром Клайнфелтера, синдром XYY или синдром Тернера (дисгенезия гонад).

ссылки

1. «Кариотип.» Википедия, Свободная энциклопедия. 1 ноября 2018 года, 05:23 UTC. 13 декабря 2018 г. en.wikipedia.org.
2. Харамильо-Антильон Хуан. Что врач должен знать о генах. Acta МЕД. Костаррик 2003; 45 (1): 10-14. Доступен из scielo.
3. «Аутосомно». Википедия, Свободная энциклопедия. 11 декабря 2018 года, 18:44 UTC. 14 декабря 2018 г., en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Клеточная и молекулярная биология. 11-е издание. Редакция Ateneo. Буэнос-Айрес, Аргентина.
5. «Анеуплоидия». Википедия, Свободная энциклопедия. 17 ноября 2018 года, 11:03 UTC. 16 декабря 2018 года, 9:30 вечера es.wikipedia.org.