Типы основных генетических или хромосомных мутаций

типы генетических или хромосомных мутаций Они разнообразны. Они относятся к изменениям в порядке или количестве генов в хромосомах. Они могут быть переданы потомству, если они влияют на яйцеклетку и сперму.

Если это так, мы говорим о наследственной мутации, но если это происходит без родительской мутации, это мутация de novo.

Как правило, генетические мутации возникают во время образования гамет при мейозе и связаны с поврежденными или плохо отремонтированными цепями ДНК..

Хромосомные мутации могут иметь или не иметь видимых эффектов для людей. Эти эффекты могут варьироваться в зависимости от места, где они происходят, и если они влияют на функцию белков или связанных процессов, эти.

У человека 23 пары хромосом (половина унаследована от матери, а остальная часть от отца). Во многих случаях генетические мутации могут быть обнаружены только с помощью микроскопических методов и после долгих исследований.

Типы основных генетических мутаций

Существуют разные классификации генетических мутаций в зависимости от элемента, на который они влияют. Одна из классификаций описывает 3 типа основных мутаций: молекулярные, хромосомные и геномные..

1- Молекулярная мутация

Это мутации, которые влияют на химический состав генов.

2- хромосомная мутация

Это мутация, в которой то, что меняется, является частью хромосомы.

Существуют разные классификации в зависимости от того, на что они влияют. Если они влияют на количество генов, это может быть дано в виде:

- дублирование

Это происходит, когда часть хромосомы повторяется в той же самой хромосоме. Это тот тип мутаций, который связан с эволюционным процессом вида.

- удаление

В этом случае часть хромосомы теряется. Его серьезность зависит от количества генов, которые содержат потерянную часть. Если человек гомозиготен, эта мутация смертельна.

Если хромосомные мутации влияют на порядок генов, мы говорим о:

- инвестиции

Это генетическое изменение происходит, когда часть хромосомы отделяется, чтобы позже присоединиться, но в противоположном направлении. Если происходит вложение, вероятно, что гаметы нежизнеспособны.

Есть два типа инвестиций:

перицентрический: они изменяют форму хромосомы, потому что они влияют на центромеру (точку объединения между хроматидами, которые составляют хромосому).

парацентрический: они не влияют на центромеры вообще; следовательно, они также не изменяют форму хромосомы.

- транслокация

Это означает, что часть хромосомы меняет положение, местоположение. Если это изменение происходит в одной и той же хромосоме, это транспозиция. Если это происходит между разными хромосомами, мы говорим о транслокации.

Транслокация влияет на потомство, поскольку подразумевает, что дублирующаяся или неполная хромосома будет наследовать. 

Существует особый тип транслокации, известный как Робертсоновская транслокация, в которой две негомологичные хромосомы соединяют свои длинные руки через центромеру, образуя единую хромосому..

3- Геномная мутация

Это мутация, при которой на весь геном влияет увеличение или уменьшение игры хромосом или хромосом.

Другие типы генетических мутаций

Другая классификация мутаций делит их на:

1- Тихие мутации

Одно из оснований ДНК модифицируется при кодировании одной и той же аминокислоты.

2- Полиморфизмы

В этом случае одно из оснований ДНК также изменяется, но функция белка не затрагивается до такой степени, которая может вызвать заболевание. Если одна и та же ошибка повторяется очень близко друг к другу, она может перерасти в патологию.

3- Миссенс мутация

В случае этой мутации изменение в одном из оснований ДНК подразумевает, что аминокислота кодируется иначе, чем она должна быть. Кодирование ошибочной аминокислоты может изменить функцию белка.

4- Мутация бред

Это мутация, при которой цепочка аминокислот усекается. В зависимости от места, где происходит разрыв, он может закончиться с образованием белка.

5- Вставка

В этом случае к исходной ДНК-базе добавляется больше оснований, что может повлиять на рамку считывания. Это также происходит, когда вставлены неподходящие аминокислоты.

6- Кольцевая хромосома

Когда плечи хромосомы сливаются в кольцо, это называется кольцевой хромосомой. Это редкое заболевание, связанное с такими заболеваниями, как синдром Тернера.

7- Изохромосома

Эта мутация возникает, когда одна хромосома теряет одну руку, но дублирует другую. Это обычно происходит, когда центромера делится поперечно.

8- хромосомный маркер

В данном случае это небольшая хромосома, образованная частями другой или другой хромосомы. Его частота низкая и его происхождение неизвестно.

8- Неподходящая дисомия

Это мутация, которая подразумевает, что обе хромосомы одной из 23 пар, имеющих ДНК, происходят от одного и того же родителя.. 

Следовательно, хромосома одного из двух предшественников будет продублирована, а другая будет отсутствовать.

Это может быть мать (материнская непаренативная дисомия) или отец (отцовская непаренативная дисомия). Непарентальная дисомия может привести к таким заболеваниям, как синдром Ангельмана.

Причины и последствия генетических мутаций

Хотя многие из хромосомных мутаций имеют происхождение, которое до сих пор неизвестно науке, все больше и больше исследований дают результаты, показывающие, как образ жизни влияет на их внешний вид..

Например, курение было связано с появлением множественных хромосомных мутаций. Исследование опубликовано в журнале наука выявлено, что курение пачки сигарет в день может вызывать 150 мутаций в год в каждой клетке легкого, 97 мутаций в гортани, 23 мутации во рту, 18 мутаций в мочевом пузыре и 6 мутаций в печени.

Генетические мутации обычно связаны с пороками развития или дефектами в нормальном функционировании организма, но также связаны с эволюционными изменениями, которые делают возможным выживание вида..

ссылки

1. Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Типы мутаций. Получено с: guiametabolica.org
2. BBC World. Табак вызывает у курильщиков сотни генетических мутаций (и не исчезает, если вы бросаете курить). Получено с: bbc.com
3. Биология (з / ж). Хромосомная или структурная мутация. Восстановлено: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Генетический материал может измениться. Хромосомные мутации Получено от: e-ducativa.es
5. Научный взгляд (2015). 5 редких генетических мутаций, которые удивляют. Получено с: informe21.com
6. wikipedia.org