Какие редкие заболевания?

редкие заболевания (ER) являются патологическим состоянием, которое поражает очень небольшую группу или количество людей по сравнению с другими более распространенными заболеваниями среди населения в целом (Richter et al., 2015).

В Европе редкие заболевания поражают примерно одного человека на каждые 2000 граждан в общей численности населения (Испанская федерация редких заболеваний, 2016 г.).

Однако в случае Соединенных Штатов заболевание считается редким или редким, когда оно поражает приблизительно 200 000 человек в определенное время (Rare Disease Day, 2016).

Основной характеристикой редких заболеваний, также называемых сиротскими заболеваниями, является широкий спектр симптомов, которые могут появляться. Специфическая патология может вызывать очень специфические симптомы и сильно отличаться от любого другого редкого заболевания. Кроме того, как симптомы, так и клиническое течение также очень неоднородны среди пациентов, страдающих одной и той же патологией (Rare Diseases Europe, 2007).

Очень большое количество редких генетических заболеваний было описано у детей и взрослых во всем мире. В настоящее время известно от 5000 до 8000 различных патологий, и, кроме того, в медицинской литературе часто документируются новые редкие заболевания (Richter et al., 2015)..

В целом, этот тип патологий является продуктом изменений или генетических мутаций. Однако они также могут развиваться как следствие наличия инфекционных, иммунологических, вирусных и / или дегенеративных патологий (Cortés, 2015).

Что такое редкое заболевание?

Общие определения понятия болезни относятся к ухудшению здоровья (физического или психического) или ненормальному состоянию в функционировании человека (Европейская организация по редким заболеваниям, 2005 г.).

Поэтому редкие заболевания - это патологии, которые встречаются с очень низкой частотой среди населения в целом, они считаются редкими (COFCO, 2016).

Несмотря на это, Всемирная организация здравоохранения, Он отмечает, что эти заболевания поражают большое количество людей. Различные исследования показали, что они могут затронуть приблизительно 7% населения (COFCO, 2016).

Описаны тысячи редких заболеваний (Всемирная организация здравоохранения, 2012). Среди них мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, гемофилия или синдром Ангельмана.

Кто страдает от редких заболеваний?

В зависимости от страны существуют различные статистические критерии, позволяющие рассматривать патологию как принадлежащую к группе редких или редких заболеваний..

Несмотря на это, согласно некоторым исследовательским проектам, в мире более 300 миллионов человек страдают от редкого заболевания (Cortés, 2015).

По оценкам, в европейской популяции существует от 6 000 до 8 000 видов редких заболеваний, которые поражают примерно 6-8% населения (Европейская организация по редким заболеваниям, 2005 г.).

Исходя из этих цифр, вполне вероятно, что около 3 миллионов человек, живущих в Испании, 27 миллионов человек, живущих в Европе, 42 миллиона человек, живущих в Латинской Америке, и 25 миллионов человек, живущих в Северной Америке, могут страдать от любого из видов заболеваний. Редкий (Испанская федерация редких заболеваний, 2016).

Что касается возраста, было отмечено, что 75% случаев редких заболеваний поражают детей. И, в частности, было задокументировано, что 30% детей, страдающих редкими заболеваниями, умирают в возрасте до 5 лет (Европейская организация по редким заболеваниям, 2005 г.).

Несмотря на это, существует высокий процент редких заболеваний, которые появляются в зрелом возрасте, таких как болезнь Хантинтонга или болезнь Крона (COFCO, 2016).

Каковы характеристики редких заболеваний?

Существует очень широкое и неоднородное разнообразие расстройств, а также специфическая симптоматика. Также много распространенной симптоматики может скрывать или мешать диагностике редкого заболевания (Rare Disease Day, 2016).

Несмотря на симптоматическую гетерогенность, редкие заболевания считаются серьезными патологиями с прогрессирующим и хроническим клиническим течением (Orphanet, 2012), которое приведет к различным изменениям на физическом, когнитивном, сенсорном и / или поведенческом уровне (Испанская федерация редких заболеваний, 2016).

При некоторых типах (мышечная атрофия, синдром Ретта и др.) Признаки и симптомы появляются с рождения или на ранних стадиях жизни человека (Orphanet, 2012)..

Таким образом, Испанская федерация редких заболеваний (2016) выделяет некоторые из наиболее значимых характеристик редких заболеваний:

• Раннее появление. Приблизительно у 2 из 3 детей начинают развиваться симптомы, характерные для патологии, перенесенной в возрасте до 2 лет.
• Во многих из людей собираются представить хронические боли обычно происходит от физических и сенсорных нарушений.
• Наличие моторных дефицитов, сенсорный, когнитивный примерно в 50% случаев.
• Наличие функциональной зависимости в 1 из 3 случаев.
• Сокращение продолжительности жизни в большинстве случаев. Около 10% людей умирают в возрасте 1-5 лет, а еще 12% - в возрасте 5-15 лет..

Каковы причины редких заболеваний?

Конкретная причина большинства редких заболеваний все еще остается под вопросом. Несмотря на это, многие из типов происходят в результате генетических изменений, называемых редкими генетическими заболеваниями. (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

Когда есть генетическая мутация, она может передаваться потомству, из-за этого есть несколько случаев редких генетических наследственных заболеваний (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

Некоторые примеры редких заболеваний, вызванных генетическими факторами: муковисцидоз, болезнь Хантинтонга, мышечные дистрофии (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

С другой стороны, мы должны учитывать, что существуют другие типы факторов, которые могут ускорить появление редкой патологии.

С одной стороны, существуют патологические факторы, которые могут непосредственно вызывать развитие редкого заболевания: вирусы, бактерии, иммунологические процессы и т. Д. (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

С другой стороны, были также описаны некоторые факторы окружающей среды, которые, по-видимому, оказывают вторичное модулирующее влияние: привычки питания, потребление таких веществ, как табак или алкоголь, воздействие химических продуктов и т. Д. (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

Например, большинство случаев мезотелиомы (патология, которая затрагивает клетки, выстилающие грудную полость) связаны с воздействием асбеста (Национальный исследовательский институт генома человека, 2012).

Сколько существует видов редких заболеваний??

Редкие или редкие заболевания могут развиваться из-за большого разнообразия факторов, поэтому было описано очень широкое разнообразие типов..

Кроме того, одна и та же патология может иметь разные клинические проявления у людей или разные подтипы могут быть описаны в рамках одного и того же заболевания (Cortés, 2015).

В настоящее время было описано от 6000 до 8000 видов редких заболеваний, и это число продолжает неуклонно увеличиваться в результате клинической и экспериментальной документации..

В целом, все редкие патологии влияют на физические способности, когнитивные способности, поведенческий спектр и сенсорные способности (Cortés, 2015).

Хотя они представляют собой заболевания, которые встречаются с меньшей частотой на уровне населения, некоторые подтипы встречаются чаще, чем другие..

Некоторые из наиболее часто встречающихся типов К редким заболеваниям относятся (Cortés, 2015):

• ахондроплазияЭто патология, которая встречается с частотой 1: 25000. Основной причиной является мутация гена FGR3. Этот тип патологии может вызывать макроцефалию, гипоплазию лица, снижение роста и др..
• Синдром Ангельмана: частота этого синдрома была оценена в 1: 15000. Мутация гена UBE3A связана с появлением этой патологии и связанной с ней симптоматики: умственная отсталость, микроцефалия, отсутствие языка, электроэнцефалографические изменения, атаксия и т. Д..
• Синдм де Бард БидлЭтот тип патологии имеет частоту 1: 125 000, и мутация гена BBS1 связана с его появлением. Часто присутствуют следующие состояния: умственная отсталость, ожирение, ретинит, полидактилия или гипогинадизм.
• Туберозный склерозЭто патология, которая встречается с частотой 1: 6000 и связана с мутацией генов TSC1 / TSC2. Люди, которые страдают от этого, обычно присутствуют: судороги, почечные кисты, гипохромные пятна, подкожные узелки, ангиофибромы и сердечные рабдомиомы.
• фенилкетонурия: расстройство, которое имеет частоту 1: 10000 и возникает в результате мутации гена PHA. Некоторые из симптомов, которые развиваются в результате вашего состояния: умственная отсталость, микроцефалия, поведенческие расстройства, судороги и / или гипопигментация кожи.
• МуковисцидозЭто патология, которая встречается приблизительно с частотой 1: 10000 и связана с мутацией гена CFTR. Сопутствующая симптоматика характеризуется: хроническими легочными инфекциями, недостаточностью поджелудочной железы, брохэктазией и бесплодием у мужчин.
• Нейрофиброматоз типа 1Это патология, которая имеет частоту 1: 3000 и связана с мутацией гена NF1. Симптомы связаны с: глиомы, клиновидная дисплазия, узлы Лиша и веснушки / веснушки кожи.
• Синдром Прадера Вилли: это синдром, который встречается с частотой 1: 25000 и связан с различными генетическими факторами, в частности, с изменениями в генетике: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Клинический спектр синдрома Прадера Вилли может включать: поведенческие изменения, гипогонадизм, гиперфагию, ожирение, дисморфизм лица и гипотонию новорожденных..
• Синдром реттаЭтот тип синдрома встречается у женщин с частотой 1: 12000 и связан с мутацией в гене MECP2. Сопутствующая симптоматика включает: расстройство сна, аутистическое поведение, стереотипы верхних конечностей, сколиоз, гипервентиляцию, бруксизм, микроцефалию и / или прогрессирующую умственную отсталость.
• Синдром Сотосаэта патология встречается с частотой 1: 50000 и связана с изменениями в гене NDS1. Некоторые из связанных симптомов: трудности в обучении, макроцефалия, магаленцефалия, увеличение размеров стоп и кистей рук, нарушения координации, среди других.
• Синдром Уильямса: это патология, которая встречается с частотой 1: 8000 и связана с широким спектром генетических факторов: генетические изменения в 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Симптомы, которые возникают как следствие состояния этого синдрома, включают в себя: гиперкальциемию, гиперакузис, суправалвулярный аортальный стеноз, легочный стеноз, поведенческие изменения и нарушения зрительно-моторных навыков..

Есть ли лечение редких заболеваний?

Лечение будет зависеть в основном от типа патологии, которую представляет человек. В некоторых случаях терапевтические вмешательства используются для лечения симптомов, как для контроля развития заболевания, так и для улучшения качества жизни в целом..

Несмотря на это, проводимые клинические испытания и различные исследования пытаются прояснить биологическую основу каждого из видов редких заболеваний и, следовательно, найти лекарство от многих патологий, у которых прогноз смертности в ранние этапы жизни.

С какими основными проблемами сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями, и их родственники??

До относительно недавнего времени существовало большое незнание редких заболеваний, практически не было исследований и клинических исследований..

Хотя объем информации о некоторых из наиболее распространенных редких заболеваний значительно увеличился, в большинстве из них все еще имеется большой научный и концептуальный пробел..

Наиболее распространенные проблемы касаются определения диагноза, поиска конкретной и адекватной информации о конкретной патологии или сложности поиска специализированных специалистов (Orphanet, 2012).

Люди с редкими заболеваниями и их семьи столкнутся со значительными трудностями в получении качественной медицинской помощи или социальной и медицинской помощи (Orphanet, 2012).

Считается, что лица, затронутые этим типом патологий, представляют повышенную уязвимость в психологической, социальной, экономической и культурной областях, главным образом из-за отсутствия специальных медицинских протоколов или отсутствия конкретной и соответствующей социальной политики (Orphanet, 2012).

выводы

Хотя редкие заболевания считаются редкими или редкими заболеваниями, в настоящее время ими страдает большое количество людей..

Человек, страдающий определенным типом редкого заболевания, может представлять значительные проблемы и дефициты на физическом, сенсорном и когнитивном уровне, поэтому он может представлять значительную степень функциональной инвалидности..

Из-за необычного характера этих патологий государственная политика, как правило, выделяет мало экономических ресурсов для клинических и экспериментальных исследований, а также для развития специализированной медицинской помощи..

Из-за этих обстоятельств в большинстве случаев патологии не диагностируются рано или симптомы и синдромы не идентифицируются эффективно, поэтому ставятся ошибочные или запутанные диагнозы. Как следствие этого, терапевтическое вмешательство не является адекватным, ухудшая как тяжесть и течение заболевания, так и прогноз..

Важно повысить уровень знаний об этом типе патологий и, следовательно, о выделенных им ресурсах. Ранняя диагностика и вмешательство необходимы для улучшения качества жизни людей, страдающих редкими заболеваниями..

библиография

1. COFCO. (2016). Редкие заболевания.
2. Кортес, Ф. (2015). Редкие заболевания. Преподобный Мед. Clin. COUNTS , 26 (4), 425-431.
3. Eurodis. (2005). Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения.
4. Eurodis. (2005). Что такое редкое заболевание? Получено от Европейской организации редких заболеваний: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Часто задаваемые вопросы о ER. Получено от Испанской федерации редких заболеваний: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Глобальные гены (2016). Редкие заболевания: факты и статика. Получено от союзников Global Gene.es по редким заболеваниям: https://globalgenes.org/
7. Kuck C.E., Heidt S.T. & Kline-Rogers E. (2016). «Редкие» заболевания: мотивированные пациенты делают разные. Международный журнал кардиологии , 208, 95-96.
8. ГМС. (Н.Д.). Часто задаваемый вопрос о редких заболеваниях. Получено из Национального исследовательского института генома человека: http://www.genome.gov/27531963.
9. ГМС. (Н.Д.). Генетические и редкие заболевания . Получено из Национального центра развития переводческих наук: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. ГМС. (2016). Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Получено из исследований редких заболеваний и NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. ГМС. (2016). Открытие и разработка лекарств от редких болезней под одной крышей. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://blog.ninds.nih.gov/
12. ВОЗ. (2012). Объединяйся, чтобы бороться с редкими болезнями. Получено от Всемирной организации здравоохранения: http://www.who.int/
13. Orphanet. (Н.Д.). Abour редких заболеваний. Получено из Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). О редких заболеваниях. Получено из Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. РДД. (2016). Что такое редкое заболевание? Получено в День редких заболеваний: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour редких заболеваний. Получено из Национального альянса для людей с редкими заболеваниями и всех, кто их поддерживает: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Пренатальная диагностика и перинатальное лечение при редких заболеваниях. Преподобный Мед. Клиника. COUNTS , 26 (4), 432-441.
18. Рихтер Т., Нестлер-Парр С., Бабела Р., Хан, З. М., Сокровище Т., Молсен Е. и другие. (2015). Терминология и определения редких заболеваний. Систематический обзор: доклад ISPOR по редким заболеваниям Specia Interst Group. Ценность в здоровье , 906-914.