14 наиболее распространенных типов хромосомных синдромов

хромосомные синдромы они являются результатом аномальных генетических мутаций, которые происходят в хромосомах во время формирования гамет или в первых отделах зиготы.

Ниже приведен список с 14 типов хромосомных синдромов и их причины, подчеркивая, как происходит генетическое изменение.

Типы хромосомных синдромов

1- синдром Тернера или моносомия X

Синдром Тернера - это генетическая патология, связанная с женским полом, которая возникает в результате частичного или полного отсутствия Х-хромосомы во всех или части клеток организма (Национальная организация по редким расстройствам, 2012).

Кариотип синдрома Тернера представляет 45 хромосом с моделью 45 X и отсутствующей половой хромосомой.

2- синдром Патау

Синдром Патау является третьей по частоте аутосомной трисомии после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

В случае этого синдрома генетическая аномалия особенно влияет на 13-ю хромосому, то есть имеет три копии одной и той же хромосомы..

3- Синдром Дауна или трисомия 21

Известный синдром Дауна или трисомии 21 - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Это наиболее частый хромосомный синдром когнитивной психической врожденной инвалидности..

По сей день причины хромосомного избытка до сих пор неизвестны, хотя статистически это связано с возрастом матери старше 35 лет..

4- синдром Эдварда

Синдром Эдварда или трисомия 18 - это анеуплоидия человека, характеризующаяся наличием дополнительной полной хромосомы в паре 18.

Это также может происходить из-за частичного присутствия хромосомы 18 из-за неравновесной транслокации или из-за мозаицизма в клетках плода..

5- Хрупкий синдром X

Синдром Fragile X - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, который инактивирован и не может выполнять функцию синтеза этого белка..

Несмотря на то, что это одно из наиболее частых наследственных заболеваний, оно совершенно неизвестно населению в целом, поэтому его диагноз часто ошибочен и запаздывает..

Обычно это влияет на мужчин, так как у женщин, имеющих две Х-хромосомы, вторая защищает их.

6- синдром Кри Ду Чат или 5 р

Синдром Cri du Chat, также известный как синдром кошачьего мяу, является одним из хромосомных расстройств, вызываемых делецией в конце короткого плеча хромосомы 5.

Он поражает одного из каждых 20 000-50 000 новорожденных и характеризуется плачем, который обычно имеют эти дети, напоминающим мяуканье кошки, отсюда и его название.

Как правило, большинство из этих случаев не наследуются, но это происходит во время формирования репродуктивных клеток, когда генетический материал теряется.

7- синдром Вольфа Хиршхорна

Синдром Вольфа Хиршхорна, также называемый монохромосомным синдромом делеции Диллан 4 р, характеризуется мультисистемным воздействием, приводящим к серьезным нарушениям психики и роста.

Многие из пострадавших умирают во время пренатальной или неонатальной фазы, но некоторые с умеренным поражением могут достигать года жизни.

8- синдром Клайнфелтера или 47 XXY.

Этот синдром обусловлен хромосомной аномалией, которая заключается в существовании двух дополнительных ХХ-хромосом и одной хромосомы Y. Он влияет на мужчин и вызывает гипогонадизм, то есть яички не работают правильно, что приводит к различным порокам развития и проблемам. метаболический.

Этот тип анеуплоидий в половых хромосомах обычно относительно част.

Обычно в половине случаев это происходит из-за мейоза I по отцовской линии, а в остальных случаях - мейоза II типа по материнской линии..

9- синдром Робинова

Синдром Робинова - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся карликовостью и пороками развития костей.

Были идентифицированы два типа синдрома Робинова, которые различаются по тяжести их признаков и симптомов и по типу наследования: аутосомно-рецессивная форма и аутосомно-доминантная форма.

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что обе копии гена в каждой клетке должны иметь мутации для изменения, которое будет выражено. Родители субъекта, страдающего этим заболеванием рецессивного типа, имеют копию мутантного гена, но они не показывают никаких признаков или симптомов заболевания.

Напротив, аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы выразить изменение.

10- Синдром двойного Y, XYY

Синдром двойного Y, или обычно называемый синдромом Супермена, является генетическим заболеванием, вызванным избытком хромосом..

Как вы можете видеть, когда это изменение в Y-хромосоме, оно затрагивает только мужчин.

Несмотря на то, что это связано с аномалией в половых хромосомах, это не серьезное заболевание, поскольку у него нет изменений в половых органах или проблем в период полового созревания..

11- Синдром молитвы Вилли

Синдром Прадера Вилли является врожденным, ненаследственным и необычным заболеванием. У тех, кто страдает от PWS, происходит потеря или инактивация генов области 15q11-q13 длинного плеча хромосомы 15, унаследованных от отца.

Среди симптомов мы имеем мышечную гипотонию и проблемы с питанием в ее первой стадии (гиперфагия и ожирение) через два года с несколько специфическими физическими особенностями..

12- Синдром Паллистера Киллиана

 Паллистер Киллиан синдром Этот синдром возникает из-за наличия аномальной хромосомы 12 в некоторых дополнительных клеток в организме, что приводит к различным аномалиям muscoloesqueléticas шеи, конечностей, позвоночника и т.д..

13- синдром Вааденбурга

Синдром Вааэденбурга - это болезнь аутосомно-доминантного типа с различными глазными и системными проявлениями..

Считается, что слухово-пигментный синдром характеризуется изменениями пигментации волос, изменениями окраски радужной оболочки и потерей слуха от умеренной до тяжелой.

14- синдром Уильяма

Синдром Уильяма характеризуется потерей генетического материала на хромосоме 7, также называемой моносомией.

Эта патология характеризуется атипичными изменениями лица, сердечно-сосудистыми проблемами, когнитивными задержками, проблемами в обучении и т. Д..

Причины хромосомных синдромов:хромосомные кочевники

Как вы знаете, у большинства видов есть две копии каждой хромосомы, по одной для каждого родителя, поэтому, когда она изменяется, мы обнаруживаем различные аномалии как в количестве, так и в структуре..

Изменения в количестве хромосом

Все наши клетки диплоидны, что означает, что число хромосом даже.

Диплоидия предполагает, что для каждой существующей хромосомы есть другое равенство, поэтому у нас есть две копии каждого гена, каждая в своем соответствующем месте каждой хромосомы.

При формировании зародыша каждый из членов предоставляет хромосому, либо X для женского пола или Y для мужского пола.

Важным моментом при воспроизведении является то, что каждый член пары вносит гаплоидную гамету, так что из каждой репродуктивной клетки или гаметы каждой образуется зигота, которая снова становится диплоидной клеткой (46). хромосомы).

- полиплоидия

Когда число хромосом в клетке или во всех них является точным кратным нормальному гаплоидному числу (23), эта клетка называется эуплоидной, то есть имеет 46 хромосом..

В настоящее время благодаря различным методам, которые существуют для окрашивания клеток, мы можем подсчитать точное количество имеющихся хромосом, и если по какой-то причине количество хромосом в клетке или во всех клетках является точным кратным гаплоидного числа и отличается от числа диплоид нормально, мы говорим о полиплоидии.

Если число копий каждой хромосомы равно трем, это будет называться триплоидией, если это четыре, тетраплоидией ... и т. Д.

Одной из причин триплоидии может быть то, что яйцеклетка оплодотворена двумя сперматозоидами. Очевидно, что это жизнеспособно для человека, так как большинство заканчивается абортами.

- анеуплоидия

Анеуплоидии обычно происходят потому, что в процессе деления мейоза пара хромосом не разделяется, поэтому половые клетки гамет или гаплоид будут иметь одну дополнительную хромосому и поэтому будут повторяться.

- monosomies

Моносомия возникает, когда гамет не получает соответствующую хромосому, то есть она не имеет своего аналога. Следовательно, это приводит к тому, что общее число хромосом составляет 45 вместо 46

Единственный случай жизнеспособной моносомии - синдром Тернера. Страдает женщина на каждые 3000 рожденных, что является доказательством того, что Х-хромосома необходима для нормального роста.

- трисомии

Наиболее распространенный тип анеуплоидии у человека называется трисомией. Из всех этих, половые хромосомы и 21 хромосома наиболее совместимы с жизнью.

Есть три трисомии половых хромосом, которые сопровождаются фенотипы практически нормально: 47XXX, 47XXY или (синдром Клайнфелтера) и 47XYY. Первый фенотип женский, а два других - мужской..

Другие изменения, которые происходят в половых хромосомах: 48XXXX, Y 48XXYY и т. Д..
Одним из самых известных трисомий является синдром Дауна в паритете 21.

Остальные нежизнеспособны для человека, так как дети, родившиеся живыми, обычно умирают через несколько лет жизни, как в случае трисомии хромосомы 13 или синдрома Патау и 18.

С другой стороны, также могут появляться различные синдромы, вызванные изменением структуры хромосом..

Структурные изменения хромосом

В некоторых случаях хромосомы теряют или приобретают генетический материал (ДНК), что подразумевает структурную модификацию хромосомы..

Мы можем говорить об делеции, когда часть хромосомы теряется, и это исчезает из кариотипа (например, синдром кошачьего мяу) .

Но если эта часть не потеряна, но присоединяется к другой хромосоме, мы были бы перед транслокацией.

В той степени, в которой нет потери или накопления генетического материала, транслокации рассматриваются как сбалансированные генетические перестройки. Наиболее важными являются взаимный и Робертсонский.

- взаимная транслокация: это не более чем обмен генетическим материалом.

- Робертсоновская транслокация: состоит из объединения центромеры длинных плеч двух акроцентрических хромосом с потерей коротких плеч, таким образом, когда две хромосомы сливаются, в кариотипе это выглядит как один.

Важным фактом является то, что было доказано, что синдром Дауна не представляет трисомии по п.21, но с точки зрения хромосом является нормальным, поскольку у них 46. Похоже, что это происходит из-за этого типа Робертсоновской транслокации 14-21.

С другой стороны, мы называем инвестиции, если этот кусок хромосомы остается там, где он был, но ориентирован в противоположном направлении.

Если область, которая инвертирована, содержит центромеру, говорят, что инверсия перицентрическая. Если инвестиции находятся за пределами центромеры, говорят, что инвестиции являются парацентрическими.

Наконец, у нас будет дублирование, которое происходит, когда кусок ДНК из хромосомы копируется или реплицируется дважды..

Как вы можете видеть, хромосомные синдромы могут быть связаны с наследственными факторами (хромосомная аномалия, которая передается одним из родителей, хотя на нее это не влияет), или с неизвестными причинами, так как они не могут быть идентифицированы случайным образом при их возникновении. факторы риска, чтобы быть в состоянии предотвратить их.

Надеюсь, тебе понравилось. Если у вас есть какие-либо вопросы, оставьте нам комментарий. Спасибо!