Поделиться:
Факоматоз Симптомы, виды и причины
Термин phacomatosis он используется в медицинской литературе для определения комплекса нейрокожных расстройств генетического происхождения (Министерство здравоохранения, социального обеспечения и равенства, 2016).
Это редкие заболевания среди населения в целом. На клиническом уровне они характеризуются развитием мультисистемного органического поражения с кожными или опухолевыми поражениями в различных областях кожи, органов или нервной системы (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).
Кроме того, его неспецифическое клиническое течение затрудняет раннюю диагностику, поэтому его медицинские и психологические последствия значительно ухудшают качество жизни пострадавшего человека и его родственников..
Хотя существует большое количество neurocutaneous расстройств, наиболее распространенные включают фиброматоз типа I и тип II, болезнь, болезнь Bourneville Стерджа-Weber и Гиппель-Линдау~d (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Хаэн, Кальеха Переса и Муньос-Jareño, 2007).
С другой стороны, хотя все они являются врожденными патологиями, были разработаны различные дерматологические терапевтические подходы, которые направлены на улучшение признаков и симптомов, характерных для этих расстройств, и, следовательно, на медицинский прогноз пострадавших..
Характеристика факоматоза
Термин факоматоз происходит от выражения греческого происхождения phakos чей смысл относится к <
Нейрокожные патологии характеризуются главным образом наличием значительной связи между неврологическим аффектом или расстройством и дерматологическими проявлениями (Puig Sanz, 2007)..
Таким образом, термин нейрокожная патология широко используется для охвата различных заболеваний, которые врожденно присутствуют у пораженного человека и, более того, могут присутствовать в течение всей жизни с развитием кожных поражений и опухолей у разных области, нервная система, сердечно-сосудистая система, почечная система, кожная система, офтальмологическая система и др. (Салас Сан-Хуан, Брукс Родригес, Акоста Элизастигуй, 2013).
Таким образом, термин «факоматоз» был введен в 1917 году Брауэром, а затем ван дер Хоувом в 1923 году, однако первоначальные описания касались только некоторых патологий, включенных в эту группу (Рохас Сильва, Санчес Салори и Кейпанс Торне, 2016) в настоящее время описано более 40.
Клинически факоматоз описывается как заболевание, которое характеризуется кожными изменениями и доброкачественными / злокачественными пороками развития в различных системах: неврологических, глазных, кожных и висцеральных (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).
Что касается пораженных участков, некоторые авторы указывают, что наиболее подвержены воздействию эктодермальные клетки, то есть кожа и нервная система, хотя они могут также воздействовать на другие системы или устройства, такие как окуляр (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).
Нервно-кожные заболевания очень часты?
Синдромы и патологии нейрокожного происхождения являются редкими заболеваниями в общей популяции, хотя на общем уровне всех этих данных нет конкретных данных (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Таким образом, эпидемиология этих расстройств варьирует в зависимости от типа заболевания, в частности, нейрофиброматоз является одним из наиболее распространенных, с относительным преобладанием одного случая на 300000 родов (Салас Сан-Хуан, Брукс Родригес Акоста Elizastigui, 2013).
Характерные признаки и симптомы
Как мы уже отмечали ранее, нейрокожные заболевания характеризуются развитием кожных поражений. В частности, факоматоз отличается от многих других наличием гамартом.
Гамартома - это разновидность порока развития или доброкачественной опухоли, которая может расти в различных органах, таких как мозг, сердце, глаза, кожа или легкие (Sáinz Hernández and Vallverdú Torón, 2016).
Тем не менее, факоматоз может быть связан с большим количеством медицинских состояний, которые будут варьироваться, в основном в зависимости от конкретного заболевания или патологии, которой страдает пострадавший человек..
Наиболее частые виды факоматоза и характеристики
В настоящее время клинически и генетически идентифицировано большое количество нейрокожных расстройств, однако есть некоторые с более высокой распространенностью в общей популяции: нейрофиброматоз типа I и типа II, болезнь Борнвилля, Синдром фон Хиппеля-Линдау Стерге-Вебера (Фернандес-Майоралас и др., 2007).
1. нейрофиброматоз
Существуют разные клинические формы нейрофиброматоза. Однако в настоящее время наиболее частыми являются нейрофиброматоз типа I, также называемый болезнью фон Реклингхаузена и нейрофиброматозом типа II, сопровождаемый шванноматозом позвоночника (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009).
Этиологическим уровень, все эти медицинские проявления нейрофиброматоза имеют генетическое происхождение и происходит с образованием опухолей в нервных областях, особенно в центральной и периферической нервной системы (Министерство здравоохранения, социального обеспечения и равенства, 2016).
Опухолевые образования, обычно незлокачественные или доброкачественные, обычно растут и развиваются практически в любой части нервной системы, например в головном мозге, спинном мозге или периферических нервах (Mayo Clinic, 2015).
Таким образом, водоросль, вторичные медицинские осложнения нейрофиброматоз включает в себя отклонение в росте, развитие судорог, возникновение опухолей головного мозга, заболевание костей, глухоту и / или слепоту, или развитие значительных проблем обучения, в то числе другие (Министерство здравоохранения, социальные услуги и равенство, 2016).
Кроме того, эта патология присутствует с момента рождения. Однако значительное проявление их клинической картины может быть отсрочено до конца раннего детства, раннего подросткового возраста или взрослой жизни (Heredia García, 2012).
С другой стороны, диагностика этого типа патологий обычно включает, помимо физического и неврологического обследования, различные тесты нейровизуализации и генетического анализа (Mayo Clinic, 2015).
Кроме того, в настоящее время нет лекарства от нейрофиброматоза, однако существуют терапевтические подходы, специализирующиеся на контроле дерматологического поражения, которые могут включать как фармакологическое, так и хирургическое лечение для остановки или устранения опухолевых образований (Mayo Clinic, 2015)..
а) Нейрофиброматоз I типа
Тип I (NF1) нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, проявляющуюся в первую очередь за счет присутствия пятен светло-коричневого цвета, обычно упоминается как «кофейный цвет,» efélides (веснушки) и нейрофибромы (повреждение нерва клетки Шванн и невриты) (Léauté-Labrèze, 2006).
Он имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, это происходит из-за мутации в 17-й хромосоме в месте 17q11.2. Таким образом, ген участвует в
Развитие нейрофиброматоза I типа играет важную роль в модуляции роста и дифференцировки клеток и, кроме того, может
функционируют как супрессор опухолей (Puig Sanz, 2007).
Что касается эпидемиологии этой патологии, она имеет приблизительную распространенность одного случая на 2 500 300 рождений (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Диагноз нейрофиброматоза типа I обычно проводится на основе консенсусных клинических критериев Национального института здравоохранения (1987), однако для предотвращения вторичных медицинских осложнений требуется постоянный мониторинг (Puig Sanz, 2007)..
Как правило, опухолевые опухоли лечат с помощью лекарств, чтобы предотвратить их экспоненциальное развитие или посредством хирургического удаления (National Instituted of Health, 2014).
б) Нейрофиброматоз типа II
Тип II (НФ2) нейрофиброматоз, проявляется в первую очередь за счет развития шванном, то есть, образование опухолей, полученные клетки Shcwaan нести ответственность за покрытие нервных процессов (Singht, Traboulsi и Schoenfield, 2009).
Шванномы или невромы обычно поражают слуховые, зрительные и, в меньшей степени, кожные участки (Рохас Сильва, Санчес Салори и Кейпанс Торне, 2016)
Нейрофиброматоз типа II имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, из-за наличия мутации в хромосоме 22 в месте 22q11.22..
Ген, участвующий в развитии этой патологии, отвечает за кодирование белкового компонента, играющего заметную роль в подавлении опухоли, поэтому его недостаточная активность вызывает аномальное увеличение пролиферации клеток (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Что касается эпидемиологии этой патологии, она встречается реже, чем тип 1, представляя приблизительную распространенность одного случая на 50 000 рождений (Heredia García, 2012).
Диагноз нейрофиброматоза типа II аналогичен диагнозу предыдущего типа и обычно проводится на основе согласованных клинических критериев Национального института здравоохранения (1987). Тем не менее, это обычно включает в себя дополнительные туалеты, такие как нейровизуализация (Puig Sanz, 2007).
Как правило, опухолевые опухоли лечат с помощью лекарств, однако, в тех случаях, когда возможно хирургическое удаление (National Instituted of Health 2014).
2. Болезнь Борнвилля
Болезнь Борнвилля является одним из терминов, используемых для обозначения туберозного склероза, расстройства генетического происхождения, который
характеризуется наличием гамартом (Sáinz Herández and Vallverú Torón, 2016).
Клинически, это может привести к мультисистемному вовлечению, характеризующемуся вовлечением кожи (ангиомы лица, миома ногтя, фиброзные бляшки, гипохроматические пятна и т. Д.), Поражением почек (ангиомиолипомы почек или кисты почек), поражением сердца (рабдомиомы сердца), неврологическим поражением (кортикальные клубни, субэпендимальные глиальные узелки, атроцитомы, судорожные приступы, умственная отсталость, поведенческие и моторные аномалии), среди других.
Как и заболевания, описанные выше, происхождение туберозного склероза является генетическим. В частности, это связано с наличием мутаций в генах TSC1 и TSC2 (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).
С другой стороны, диагноз туберкулезного склероза ставится на основании клинических критериев, предложенных на медицинской конференции в 1998 году (Gerogescou et al., 2015). Тем не менее, генетическое исследование также считается актуальным для подтверждения.
Что касается лечения туберкулезного склероза, несмотря на отсутствие лечения, различные фармакологические и хирургические подходы используются в основном для контроля роста опухолей и вторичных медицинских осложнений, таких как неврологические проявления..
3. Болезнь фон Гиппеля-Линдау
Болезнь фон Хиппеля-Линдау, также известная как ретино-мозжечковый ангиоматоз, проявляется главным образом через наличие и развитие сосудистых мальформаций, кист и / или опухолей, обычно доброкачественной природы (Heredia García, 2012).
Он имеет аутосомно-доминантное генетическое происхождение, в частности, это происходит из-за мутации в хромосоме 3, в месте 3p-25-26. Кроме того, в нем представлена предполагаемая частота одного случая на 40000 рождений (Heredia García, 2012).
В частности, болезнь фон Хиппеля-Линдау поражает главным образом центральную нервную систему (ЦНС) и сетчатку через образование гемангиом..
Гемангиомы - это пороки развития сосудов, характеризующиеся наличием скоплений расширенных кровеносных капилляров. Они обычно появляются в области мозга и позвоночника, хотя они также распространены в сетчатке или на коже..
Диагноз этой патологии, в дополнение к физическому и неврологическому обследованию, требует подробного офтальмологического исследования вместе с анализом различных нейровизуальных тестов, чтобы подтвердить наличие повреждений нерва (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016)
С другой стороны, что касается лечения болезни фон Гиппеля-Линдау, основным вмешательством является операция по устранению пороков развития сосудов. Тем не менее, он требует постоянного мониторинга, чтобы избежать вторичных осложнений (Orphanet, 2012).
Кроме того, продолжительность жизни снижается примерно до 50 лет, главным образом из-за развития почечно-клеточного рака (опухолевые образования раковых клеток в почечных канальцах) (Orphanet, 2012).
4. Синдром Стерге-Вебера
Синдром Стерге-Вебера, также известный как энцефало-тригеминальный ангиоматоз, проявляется главным образом через наличие гемангиом (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016)
Гемангиома, это тип неоплазии или образования опухоли, который характеризуется наличием аномально большого количества кровеносных сосудов в коже или других внутренних органах.
В частности, на клиническом уровне синдром Стерга-Вебера характеризуется развитием лицевых гемангиом, внутричерепных гемангиом и коронарных, конъюнктивальных, эписцеральных и глаукомных гемангиом (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016)
Он имеет генетическое происхождение, в частности, это связано с мутацией в хромосоме 9, в локации 9q21, в гене GNQ. Этот генетический компонент играет важную роль в контроле факторов роста, вазоактивных пептидов и нейротрансмиттеров (Orhphanet, 2014).
Диагноз синдрома Стерджа-Вебера основан на клинических подозрениях и результатах различных лабораторных тестов, таких как компьютерная томография или магнитный резонанс (Orhphanet, 2014).
С другой стороны, с точки зрения лечения лазерная терапия способна снизить прогрессирование этой патологии и, кроме того, во многих случаях полностью устранить гемангиомы (Orhphanet, 2014).
ссылки
- Фернандес-Майоралас М., Фернандес-Хаэн А., Каллеха-Перес Б. и Муньос-Хареньо Н. (2007). Нейрокожные заболевания. JANO, 19-25.
- Эредиа Гарсия, C. (2012). Phacomatosis. Текущий статус. Балеарская медицина, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Детская дерматология. EMC, 1-13.
- Клиника Майо (2015). нейрофиброматоз. Получено из клиники Майо.
- MSSI. (2016). НЕЙРОКУТАННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ (ФАКОМАТОЗ). Получено от Министерства здравоохранения, социального обеспечения и равноправия.
- NIH. (2015). Синдром Стерге-Вебера. Получено от MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Синдром Стерге-Вебера. Получено от Orphanet.
- Puig Sanz L. (2007). Нейрокожные синдромы. AEDPED, 209-215.
- Рохас Силва, М., Санчес Салорио, М. и Кейпанс Торне, C. (2016). phacomatosis. Получено от испанского общества офтальмологов.
- Салас Сан-Хуан, О., Брукс Родригес, М. и Акоста Элизастигуй, Т. (2013). Нейрокожные синдромы, которые могут быть диагностированы врачом общего профиля посредством физического обследования. Преподобный Cub из Med Gen. Int, 352-335.
- Сингх А., Трабулси Е. и Шонфилд Л. (2009). Нейрокожные синдромы (факоматоз). Онкологический диспансер, 165-170.
- Исходное изображение.