Расщелина позвоночника симптомы, причины, лечение

расщелина позвоночника (EB) это тип порока развития или врожденного дефекта, при котором структуры, связанные со спинным мозгом и позвоночником, не развиваются нормально на ранних стадиях беременности (Всемирная организация здравоохранения, 2012)

Эти изменения приведут к необратимому повреждению спинного мозга и нервной системы, что может привести к параличу нижних конечностей или различным изменениям на функциональном уровне (World Health Organization, 2012).

Термин расщелина позвоночника Он используется для определения широкого спектра нарушений развития, общим знаменателем которых является неполное слияние дуг позвонков. Этот порок развития может быть связан как с дефицитом поверхностных мягких тканей, так и структур, расположенных внутри позвоночного канала (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Эта патология является частью врожденных изменений нервной трубки. В частности, нейрональная трубка представляет собой эмбриональную структуру, которая во время беременности становится мозгом, спинным мозгом и окружающими его тканями (Mayo Clinic, 2014).

На более клиническом уровне расщелина позвоночника характеризуется неполным образованием или развитием дефектных позвоночника и позвоночных костей (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006 г.).

Кроме того, в сочетании с расщелиной позвоночника часто встречается гидроцефалия, изменение, которое вызывает ненормальное накопление спинномозговой жидкости в различных областях мозга и может вызывать важные неврологические нарушения..

Существуют различные формы расщелины позвоночника, которые различаются по степени тяжести. Когда эта патология приводит к значительным изменениям, необходимо использовать хирургический подход для лечения анатомических изменений (Mayo Clinic, 2014).

Что такое расщелина позвоночника?

Расщелина позвоночника является типом врожденного расстройства, которое характеризуется развитием или неполным образованием различных структур, связанных с мозгом, спинным мозгом или мозговыми оболочками (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006)..

В частности, расщелина позвоночника является одним из наиболее Дефекты закрытия нервной трубки чаще всего.

Нервная трубка представляет собой эмбриональную структуру, слияние которой обычно происходит около 18 и 26 дней беременности. Хвостовая область нервной трубки приведет к образованию позвоночника; Ростральная часть образует мозг, а полость образует желудочковую систему. (Хименес-Леон и др., 2013).

У детей с расщелиной позвоночника часть нервной трубки не может плавиться или закрываться должным образом, вызывая дефекты спинного и спинного мозга (Mayo Clinic, 2014).

В зависимости от пораженных участков мы можем выделить четыре типа расщелины позвоночника: оккультные, дефекты закрытой нервной трубки, менингоцеле и миеломенингоцеле (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006).

статистика

В Соединенных Штатах расщелина позвоночника является наиболее частым дефектом нервной трубки; было подсчитано, что оно затрагивает приблизительно 1500-2000 детей из более чем 4000 живорождений каждый год (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006 г.).

С другой стороны, в Испании от 8 до 10 детей на 1000 живорожденных имеют аномалии в формировании нервной трубки. В частности, более половины из них страдают от расщелины позвоночника (Spina Bifida и Hydrocephalus Испанская федерация ассоциаций, 2015).

Несмотря на это, в последние годы наблюдается снижение заболеваемости расщелиной позвоночника из-за использования фолиевой кислоты на этапе планирования беременности и профилактических кампаний, направленных на работников здравоохранения и пользователей (Spina Bifida и Федерация гидроцефалии). Испанская ассоциация, 2015).

Типы расщелины позвоночника

В большинстве научных докладов различают три типа расщелины позвоночника: spina bifida oculi, менингоцеле и mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Это самая распространенная и самая мягкая форма расщелины позвоночника. При этом типе структурные нарушения приводят к небольшому разделению или разрыву между одной или несколькими костями позвоночника (Mayo Clinic, 2014).

Скрытая расщелина позвоночника может привести к пороку развития одного или нескольких позвонков. Кроме того, скрытый атрибут подразумевает, что структурная аномалия покрыта кожной тканью (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006).

Как правило, при этом не затрагиваются спинномозговые нервы, поэтому у большинства пациентов с этим типом патологии обычно нет явных признаков и симптомов, поэтому они обычно не испытывают неврологических проблем (Mayo Clinic, 2014).

Несмотря на это, в некоторых случаях можно наблюдать видимые признаки расщепления позвоночника на коже новорожденных (Mayo Clinic, 2014):

• Накопление жира.
• Ямочка или родинка.
• Накопление волос.

Приблизительно 15% здоровых людей страдают от скрытой расщелины позвоночника и не знают об этом. Это часто обнаруживается случайно в рентгеновских исследованиях (Spina Bifida Association, 2015).

менингоцеле

Это редкий тип расщелины позвоночника, при котором менинги (защитные мембраны, расположенные, в данном случае, вокруг спинного мозга, выступают через позвоночные пространства (Mayo Clinic, 2014).

В этом случае, следовательно, менинги должны выступать из позвоночника, и этот порок развития может быть скрыт или открыт (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006).

Когда это происходит, спинной мозг может развиваться неправильно, поэтому необходимо удалять мембраны с помощью хирургических процедур (Mayo Clinic, 2014)..

В некоторых случаях менингоцеле симптомы могут отсутствовать или быть очень слабыми, в то время как в других может наблюдаться паралич конечностей, дисфункция мочи и / или кишечника (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006)..

миеломенингоцеле

Миеломенигоцеле, или открытая расщелина позвоночника, является наиболее серьезным типом. При этом изменении позвоночный канал остается открытым вдоль нескольких позвоночных сегментов, особенно в нижней или нижней части спины. Как следствие этого открытия, мозговые оболочки и спинной мозг выступают в виде мешочка на спине (Mayo Clinic, 2014).

В некоторых случаях кожные ткани покрывают мешочек, в то время как в других ткани позвоночника и нервы подвергаются непосредственному воздействию извне (Mayo Clinic, 2014).

Этот тип патологии серьезно угрожает жизни пациента, а также представляет значительную неврологическую вовлеченность (Mayo Clinic, 2014):

• Мышечная слабость или паралич в нижних конечностях.
• Проблемы с кишечником и мочевым пузырем.
• Судорожные эпизоды, особенно если они связаны с развитием гидроцефалии.
• Ортопедические изменения (пороки развития стоп, дисбаланс бедра или сколиоз, среди прочих).

симптомы

Наличие / отсутствие симптомов и тяжесть их проявления будут в значительной степени зависеть от типа расщелины позвоночника, которым страдает человек..

В случаях оккультной расщелины позвоночника возможно, что это изменение появляется бессимптомно, без каких-либо внешних признаков. Тем не менее, в случае менингоцеле, пятна или физические признаки могут появиться на коже в месте порока развития позвоночника (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

Generalemnte, это Myelomeningocele, изменение, которое вызовет больше признаков и симптомов как физически, так и неврологически. Из-за прямого воздействия может произойти повреждение спинного мозга (NHS, 2015):

• Полный или частичный паралич ног.
• Невозможность ходить и принимать разные позы.
• Потеря чувствительности.
• В коже ног и в близлежащих регионах.
• Кишечное и мочевое недержание мочи.
• Развитие гидроцефалии.
• Трудности в обучении.

Представляют ли люди с расщелиной позвоночника «нормальный» интеллектуальный уровень?

Большинство людей, страдающих от расщелины позвоночника, имеют нормальный интеллект в соответствии с тем, что ожидалось для их возраста и уровня развития..

Тем не менее, развитие вторичных патологий, таких как гидроцефалия, может привести к повреждению на уровне нервной системы, что приводит к различным нейропсихологическим дефицитам и трудностям в обучении.

Гидроцефалия развивается, когда происходит ненормальное накопление спинномозговой жидкости (CSF), которая начинает накапливаться в желудочках головного мозга, вызывая ее расширение и, следовательно, сжатие различных тканей головного мозга (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Повышение уровня спинномозговой жидкости, повышение внутричерепного давления и сдавление различных структур головного мозга приведут к ряду нейропсихологических изменений, имеющих особое значение, особенно когда они поражены в детстве (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Нейропсихологические изменения могут проявляться в:

• Снижение показателей IQ.
• Дефицит моторных и тактильных навыков.
• Проблемы визуальной и пространственной обработки.
• Трудности в производстве языка.

причины

В настоящее время конкретная причина расщелины позвоночника неизвестна. Несмотря на это, в медицинской и научной сфере существует соглашение о параллельном вкладе как генетических факторов, так и факторов окружающей среды (Spina Bifida и Hydrocephalus Испанская федерация ассоциаций, 2015).

Была выявлена ​​генетическая предрасположенность, благодаря которой, если в семейном анамнезе имеются дефекты или изменения нервной трубки, существует более высокий риск рождения напитка с этим типом патологии (Spina Bifida и Hydrocephalus Испанская федерация ассоциаций , 2015).

Факторы риска

Хотя мы до сих пор не знаем точно причины расщелины позвоночника, были выявлены некоторые факторы, которые увеличивают его вероятность (клиника Майо, 2014):

• секс: у женщин выявлена ​​более высокая распространенность расщелины позвоночника.
• Семейная история: У родителей, имеющих семейный анамнез с аномалиями или дефектами закрытия нервной трубки, будет более высокая вероятность рождения ребенка с аналогичной патологией.
• Дефицит фолатаФолат является важным веществом для оптимального и здорового развития детей во время беременности. Синтетическая форма, встречающаяся в продуктах питания и пищевых добавках, называется фолиевой кислотой. Дефицит в уровнях фолиевой кислоты увеличивает риск дефектов нервной трубки.
• лечениеНекоторые противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота, могут вызывать нарушения при закрытии нервной трубки во время беременности.
• диабет: Высокий уровень сахара в крови, возникающий без медицинского контроля, может увеличить риск рождения ребенка с расщелиной позвоночника.
• ожирение: Ожирение до и во время беременности связано с высоким риском развития этого типа патологии.

диагностика

Почти во всех случаях наличие расщелины позвоночника диагностируется пренатально. Некоторыми из наиболее часто используемых методов являются альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование плода (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2006)..

Тем не менее, есть некоторые легкие случаи, которые не обнаруживаются до послеродовой фазы. На этом этапе можно использовать рентгеновские или нейровизуальные методы..

лечение

Тип лечения, используемого при расщелине позвоночника, в значительной степени зависит от типа и тяжести патологии. Как правило, расщелина позвоночника не требует какого-либо терапевтического вмешательства, однако другие типы требуют (Mayo Clinic, 2014).

Пренатальная хирургия

Когда в течение эмбрионального периода выявляется наличие аномалий, связанных с аномалиями в формировании нервной трубки, особенно расщелины позвоночника, можно использовать различные хирургические процедуры для устранения этих дефектов (Mayo Clinic, 2014)..

В частности, до наступления 26-й недели беременности можно выполнить внутриматочное восстановление спинного мозга эмбриона (Mayo Clinic, 2014)..

Многие специалисты защищают эту процедуру, основываясь на неврологическом ухудшении состояния детей после рождения. До настоящего времени хирургия плода дала огромные преимущества, однако она представляет определенные риски как для матери, так и для ребенка (Mayo Clinic, 2014).

Послеродовая хирургия

В случаях миеломенингоцеле, в которых существует высокий риск инфекции, в дополнение к тяжелому параличу и серьезным проблемам развития, ранняя операция на спинном мозге может позволить восстановить функциональность и контролировать прогресс дефицита. когнитивные заболевания (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2006).

ссылки

1. EB. (2015). Спина Бифида. Получено от Spina Bifida и Hydrocephalus Испанской федерации ассоциаций.
2. Клиника Майо (2014). Заболевания и условия: расщелина позвоночника. Получено из клиники Майо.
3. НГС. (2015). Расщелина позвоночника. Получено от выборов NHS.
4. NIH. (2014). Спина Бифида. Получено от MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Информационный бюллетень. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
6. ВОЗ. (2012). Расщелина позвоночника и гидроцефалия. Получено от Всемирной организации здравоохранения.
7. Ведомство по делам мелких предпринимателей (2015). Что такое СБ? Получено от Ассоциации Spina Bifida.