Симптомы, причины и методы лечения кольцефалии

colpocephaly это врожденная аномалия головного мозга, которая влияет на структуру желудочковой системы (Esenwa & Leaf, 2013). На анатомическом уровне в головном мозге наблюдается значительное расширение затылочных рогов боковых желудочков (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Можно наблюдать, как задняя часть боковых желудочков больше, чем ожидалось, из-за аномального развития белого вещества (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Клиническое проявление этой патологии проявляется в первые годы жизни и характеризуется когнитивной, двигательной задержкой созревания и развитием судорожных эпизодов и симптомов эпилепсии (Bartolomé et al., 2013).

Хотя конкретная причина colpocephaly до сих пор не обнаружена, этот тип патологии может быть результат развития какого-то ненормального процесса во время эмбрионального развития во второй и шестую месяцы беременности (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 ).

Диагноз кольпоцефалия обычно ставится в до или перинатальном периоде (Esenwa & Leaf, 2013), диагноз во взрослой жизни очень редок (Bartolomé et al., 2013).

С другой стороны, прогноз людей, страдающих кольцецефалией, зависит главным образом от тяжести патологии, степени развития мозга и наличия других видов медицинских осложнений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).

Медицинское вмешательство при кольцецефалии в основном ориентировано на лечение вторичных патологий, таких как судороги (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).

Характеристика кольцефалии

colpocephaly является врожденным неврологическим расстройством, то есть происходит изменение нормального и эффективного развития нервной системы, в данном случае, различных областей мозга во время беременности.

В частности, врожденные изменения, затрагивающие центральную нервную систему (ЦНС), являются одной из основных причин смертности и заболеваемости плода (Piro, Alongi et al., 2013).

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что около 276 000 новорожденных умирают в течение первых четырех недель жизни в результате некоторых врожденных патологий..

Кроме того, этот тип аномалий представляет собой одну из наиболее важных причин нарушения функциональности в детской популяции, так как они вызывают широкий спектр неврологических расстройств (Herman-Sucharska et al, 2009).

С другой стороны, кольцецефалия классифицируется в группе патологий, которые влияют на структуру мозга и известны как расстройства мозга".

расстройства мозга они относятся к наличию различных изменений или аномалий центральной нервной системы, возникших на первых этапах развития плода (Quenta Huayhua, 2014).

Развивается нервная система (SN), в дородовой и послеродовой следует ряд процессов и событий высокой сложности, главным образом, на основе различных нейрохимических событий, генетически запрограммированы и на самом деле подвержены воздействию внешних факторов, таких как влияние окружающей среды.

Когда это происходит врожденный порок развития нервной системы, начать развивать структуры и / или функции ненормальным образом, что имеет серьезные последствия для человека, как физически, так и когнитивно.

В частности, кольцецефалия является патологией, которая влияет на развитие боковые желудочки, в частности, в задние или затылочные области (Gary et al., 1992), что приводит к аномально большому росту затылочных канавок.

Этот врожденный порок развития, известный как кольцецефалия, был первоначально описан Бенда в 1940 году и упоминается в различных клинических докладах Яковлев и Уодсуорт в 1946 году (Нигро и др., 1991).

Однако позже этот термин colpocephaly был использован для обозначения расстройства, характеризующегося персистирующей фетальной конфигурацией мозга желудочков, где затылочные рога представлены дилатационными и аномально большими (Flores-Sarnat, 2016).

Хотя это медицинское состояние мало рассмотрено в медицинской и экспериментальной литературе, оно было связано с наличием судорожные приступы, умственная отсталость и различные сенсорные и моторные изменения (Нигро и др., 1991).

статистика

Кольцефалия является очень редким врожденным пороком развития. Хотя в последнее время нет данных, по состоянию на 1992 год было описано приблизительно 36 различных случаев людей, пораженных этой патологией (Gary et al., 1992)

Отсутствие статистических данных об этой патологии может быть результатом отсутствия консенсуса по клиническим характеристикам, а также из-за диагностических ошибок, так как это связано с различными заболеваниями..

Признаки и симптомы

Характерным структурным признаком кольцецефалии является наличие расширения или уплощения затылочных рогов боковых желудочков (Nigro et al., 1991)..

Внутри нашего мозга мы можем найти систему полостей, сообщающихся друг с другом и омываемых спинномозговой жидкостью (CSF), желудочковой системой (Waxman, 2011).

Эта жидкость содержит белки, электролиты и некоторые клетки. Помимо защиты от возможной травмы, спинномозговая жидкость играет важную роль в поддержании церебрального гомеостаза благодаря своей питательной, иммунологической и воспалительной функции (Chauvet and Boch, X).

боковые желудочки они являются самыми большими частями этой желудочковой системы и образованы двумя центральными областями (тело и предсердие) и тремя расширениями (рога) (Waxman, 2011)

В частности, задний рог или затылок, он простирается до затылочной доли, а его крыша образована различными волокнами мозолистого тела (Waxman, 2011).

Следовательно, любой тип изменения, который вызывает порок развития или различные травмы и повреждения в боковых желудочках, может привести к широкому разнообразию неврологических признаков и симптомов..

В случае colpocephaly, наиболее распространенные клинические признаки включают в себя: детский церебральный паралич, интеллектуальный дефицит, микроцефалия, Миеломенингоцеле, агенезия мозолистого тела, lisecefalia, гипоплазии мозжечка, моторные нарушения, мышечные спазмы, судорожные эпизоды и гипоплазия зрительного нерва (Gary ЕТ аль, 1992 ;. Квэнта Huayhua, 2014).

микроцефалия

Микроцефалия - это заболевание, при котором размер головы меньше нормального или ожидаемого (более низкий по сравнению с их возрастной группой и полом), потому что мозг не развивался правильно или прекратил расти (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Это редкое или редкое изменение, однако степень выраженности микроцефалии варьируется, и многие дети с микроцефалией могут испытывать различные изменения, а также неврологические и когнитивные задержки (Бостонская детская больница, 2016 г.).

Возможно, что у тех людей, у которых развивается микроцефалия, возникают рецидивирующие судорожные приступы, различные физические нарушения, дефицит обучения, среди прочего (World Health Organization, 2016).

Церебральный паралич

Термин церебральный паралич (ПК) относится к группе неврологических расстройств, которые затрагивают области, отвечающие за моторный контроль (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016).

Повреждения и травмы обычно имеют место во время развития плода или в начальные моменты постнатальной жизни и будут постоянно влиять на движения тела и координацию мышц, но не будут постепенно увеличивать тяжесть (Национальный институт Неврологические расстройства и инсульт, 2016).

Обычно церебральный паралич вызывает физическую инвалидность, которая варьируется по степени вовлеченности, но также может сопровождаться сенсорной и / или интеллектуальной инвалидностью (ASPACE Confederation, 2012).

Следовательно, различные сенсорные, когнитивные, коммуникационные, воспринимаемые, поведенческие, эпилептические кризисы и т. Д. Дефициты могут появляться в связи с этой патологией. (Muriel et al., 2014).

миеломенингоцеле

Со сроком mielomeningocele мы ссылаемся на один из типов расщелина позвоночника.

Спина позвоночника является врожденный дефект, который влияет на различные структуры спинного мозга и позвоночника и в дополнение к другим изменениям, может вызвать паралич конечностей или нижних конечностей (World Health Organization, 2012).

Исходя из пораженных участков, мы можем дифференцировать четыре типа расщелины позвоночника: оккультные, дефекты закрытой нервной трубки, менингоцеле и миеломенингоцеле (NationalInstitu of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

В частности, миеломенигоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника, считается наиболее тяжелым подтипом (Mayo Clinic, 2014)..

На анатомическом уровне можно наблюдать, как позвоночный канал открыт или открыт вдоль одного или нескольких позвоночных сегментов, в средней или нижней части спины. Таким образом, мозговые оболочки и спинной мозг выступают в виде мешочка на спине (Mayo Clinic, 2014).

Как следствие, люди с диагнозом миеломенингоцеле могут проявлять значительное неврологическое поражение, которое включает такие симптомы, как: мышечная слабость и / или паралич нижних конечностей; кишечные изменения, судороги и ортопедические изменения, среди прочего (Клиника Майо, 2014).

Агенезия мозолистого тела

агенезия мозолистого тела представляет собой тип неврологической патологии Врожденные относится к частичному или полному отсутствию структуры, которая соединяет полушария головных мозга, мозолистое тело (Национальный институт неврологических disordes и инсульт, 2014).

Этот тип патологии обычно связан с другими заболеваниями, такими как порок развития Киари, синдром Ангельмана, синдром Денди-Уокера, шикефалия, голопрозэнцефалия и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Клинические последствия агенеза мозолистого тела значительно различаются среди пораженных, хотя некоторые общие характеристики: дефицит взаимосвязи зрительных образов, умственная отсталость, судороги или спастичность (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

Лиссэнцефалия

Lissencephaly является врожденным пороком развития, который также является частью группы энцефальных расстройств (Национальная организация по редким расстройствам, 2012).

Эта патология характеризуется отсутствием или частичным развитием мозговых извилин коры головного мозга (Национальная организация по редким заболеваниям, 2012)..

Поверхность головного мозга имеет необычно гладкий вид и может привести к развитию микроцефалии, изменениям лица, психомоторной отсталости, мышечным спазмам, судорогам и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2010).

конвульсии

Судорожные эпизоды или эпилептические припадки возникают в результате необычной нейронной активности, то есть привычная деятельность изменяется, вызывая припадки или периоды необычного поведения и ощущений, и иногда может привести к потере сознания (Mayo Clinic., 2015 ).

Симптомы судорог и эпилептических припадков могут значительно различаться в зависимости от области мозга, в которой он возникает, и от человека, который страдает (Mayo Clinic., 2015).

Некоторые из клинических характеристик судорог: временное замешательство, неконтролируемое дрожание конечностей, потеря сознания и / или отсутствие эпилепсии (Mayo Clinic., 2015).

Эпизоды в дополнение к постановке ситуации, представляющей опасность для человека, подверженного риску падений, утоплений, дорожно-транспортных происшествий и т. Д., Являются важным фактором в развитии повреждения головного мозга из-за ненормальной активности нейронов..

Гипоплазия мозжечка

гипоплазия мозжечка неврологическая патология, характеризующаяся отсутствием полного и функционального развития мозжечка (гипоплазия, 2013).

Мозжечок - одна из самых больших областей нашей нервной системы. Хотя моторные функции традиционно приписывают ему (координация и выполнение двигательных действий, поддержание мышечного тонуса, баланса и т. Д.), Его участие в различных сложных когнитивных процессах было подчеркнуто в последние десятилетия..

В последнее время различные исследования показали тесную связь между структурными и функциональными аномалиями мозжечка и различными психическими расстройствами, особенно шизофренией (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), биполярным расстройством (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), депрессия, тревожные расстройства (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) и аутизм (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Гипоплазия зрительного нерва

гипоплазия зрительного нерва это другой тип неврологического расстройства, которое влияет на развитие зрительных нервов. В частности, зрительные нервы меньше, чем ожидалось, для пола и возрастной группы больного человека (Hypoplasia, 2013).

Среди медицинских последствий, которые могут возникнуть в результате этой патологии, мы можем выделить: снижение зрения, частичную или полную слепоту и / или аномальные движения глаз (Hypoplasia, 2013).

Помимо зрительных изменений, гипоплазия зрительного нерва обычно связана с другими вторичными осложнениями, такими как: когнитивный дефицит, синдром Морсье, моторные и языковые расстройства, гормональный дефицит и др. (Hypoplasia, 2013).

Интеллектуальный дефицит и моторные изменения

В результате кольпоцефалического покрытия пострадавшие могут проявлять генерализованную когнитивную задержку созревания, то есть развитие их навыков внимания, лингвистики, памяти и практики будет ниже, чем ожидалось для их возрастной группы и уровня образования..

С другой стороны, среди изменений, связанных с двигательной сферой, могут быть мышечные спазмы, изменение мышечного тонуса, среди других симптомов.

причины

Кольпоцефалия возникает при недостаточном утолщении или миелинизации затылочных областей (Quenta Huayhua, 2014).

Хотя причина этого изменения неизвестна, генетические мутации, нарушения миграции нейронов, облучение и / или потребление токсических веществ или инфекций, как возможные этиологические причины кольцефалия (Quenta Huayhua, 2014).

диагностика

Кольцецефалия является типом пороков развития головного мозга, который можно диагностировать до рождения, если можно продемонстрировать наличие увеличения затылочных рогов боковых желудочков (Gary et al., 1992).

Некоторые из диагностических методов, используемых в этой патологии: ультразвук ультразвуком, магнитный резонанс, компьютерная томография, пневмоэнцефалография и вентрикулография.

Есть ли лечение от кольцецефалии?

В настоящее время нет специфического лечения кольцецефалии. Следовательно, вмешательства будут зависеть от степени поражения и от симптомов, вторичных к этой патологии..

Как правило, вмешательства направлены на контроль эпизодов судорог, профилактику мышечных расстройств, восстановление двигательной функции и когнитивную реабилитацию (Gary et al., 1992)..

библиография

1. Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R. & Dominguez, E. (2013). Кольцецефалия и частичный агенез бессимптомного мозолистого тела. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C.C. & Leaf, D.E. (2013). Кольцецефалия у взрослых. BMJ .
2. Gary, M.J., Del Valle, G.O., Izquierdo, L. & Curet, L.B. (1992). Colpocephaly. Получено с Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Ландман Дж., Вейц Р., Дулицкий Ф., Шупер А., Сирота Л., Алони Д. и другие. (1989). Радиологическая кольцецефалия: врожденный порок развития или результат внутриутробного и перинатального повреждения головного мозга. Мозг и развитие, , 11 (5).
4. Nigro, M.A., Wishnow, R. & Maher, L. (1991). Кольцецефалия у идентичных близнецов. Мозг и развитие, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Цефальные расстройства. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. Перес-Кастрильон, Ж. Л., Дуэньяс-Лаита, А., Руис-Мамбрилья, М., Мартин-Эскудеро, Ж. С., и Эррерос-Фернандес, В. (2001). Отсутствие мозолистого тела, кольцецефалия и шизофрения. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M.G. (2014). ЭНЦЕФАЛЬНЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Желудочки и мембраны мозга. В С. Г. Ваксман, нейроанатомия (стр. 149). Мексика: Макгроу-Хилл.