Как возникает синдром Дауна в клеточном цикле?



Синдром Дауна он развивается за счет дополнительной копии генов во всей или части хромосомы 21. То есть три хромосомы вместе вместо двух, потому что обычно они группируются в парах в ядре клетки.

Это называется научно трисомия пары 21, результатом которой является синдром Дауна. Этот синдром характеризуется наличием переменной степени способности к обучению и специфических физических особенностей, которые придают ему узнаваемый вид.

Слово ячейка происходит от латыни: cellula, что означает небольшую комнату. Клетки составляют жизнь, потому что они являются структурной основой каждого живого органа или ткани на планете Земля..

Люди многоклеточные, потому что они обладают несколькими типами более сложных клеток, также известных как эукариотические клетки.

В организмах, таких как бактерии, например, они одноклеточные, потому что они имеют только одну клетку и известны как прокариотические клетки..

Что происходит в клеточном цикле с синдромом Дауна?

Хромосомы в эукариотических клетках человека классифицируются по полу. Обычно каждая клетка содержит 46 хромосом; они 23 отца, называемые хромосомами X, а 23 унаследована от матери, называется хромосомой и.

Хромосомы объединены в 23 пары. Это означает, что каждая пара содержит Х-хромосому и Y-хромосому.

Человек без синдрома Дауна имеет 46 хромосом. У человека с синдромом Дауна есть 47 хромосом, потому что трисомия происходит в паре 21, появляется третья хромосома. Это самая распространенная форма синдрома Дауна.

Каковы другие причины синдрома Дауна?

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и Робертсоновской транслокацией..

Мозаика при синдроме Дауна возникает во время или после зачатия. Когда деление клеток в организме нормальное, а у других трисомия 21.

Другой формой является Робертсоновская транслокация, которая происходит, когда часть хромосомы 21 разрывается во время клеточного деления и присоединяется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14.

Наличие этой дополнительной части 21 хромосомы вызывает некоторые признаки синдрома Дауна. Хотя человек с транслокацией может казаться физически нормальным, у него или нее повышен риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой 21.

По оценкам, заболеваемость синдромом Дауна во всем мире находится в диапазоне от 1 на 1000 до 1100 новорожденных.

Кто открыл синдром Дауна?

Английский врач Джон Лэнгдон Хейдон Даун описал в 1866 году определенную умственную отсталость, которая наблюдалась у 10% его пациентов, которые имели сходные черты лица.

В 1958 году, почти через 100 лет после первоначального описания, Жером Лежен, французский генетик, обнаружил, что синдром Дауна отвечает на хромосомную аномалию.

Синдром Дауна - или трисомия 21 хромосомы - был первым описанным синдромом хромосомного происхождения и является наиболее частой причиной определяемой умственной отсталости генетического происхождения.

ссылки:

  • Клеточный цикл и регуляция размера клеток в клетках с синдромом Дауна. РОСНЕР, М; KOWALSKA, A; ФРЕЙЛИНГЕР, А и другие. Взято с сайта: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Всемирный день синдрома Дауна. ОРГАНИЗАЦИЯ ОБЪЕДИНЕННЫХ НАЦИЙ. Взято с сайта: un.org/es
  • Перспектива и биохимическое понимание синдрома Дауна. МОНТОЯ ВИЛЛЕГАС, ХУЛИО СЕСАР; САТИЗАБАЛ СОТО, ХОСЕ МАРЬЯ и другие. Взято с сайта: redalyc.org
  • Синдром Дауна. Первая часть: клинико-генетический подход. КАМИНКЕР, ПАТРИЦИЯ И АРМАНДО, РУМИНА. Взято с сайта: scielo.org.ar/
  • Что вызывает синдром Дауна? КРУГ 21. Взят с сайта: circle21.com
  • Изображение N1: генное подавление гена для профилактики синдрома Дауна с использованием стволовых клеток. Взято с сайта: geneyouin.ca/