Что такое аутосомные хромосомы?



аутосомные хромосомы все они являются хромосомами, которые не имеют половых признаков. У людей они переходят от хромосомы 1 к 22, поскольку хромосома 23 - это та, которая обеспечивает сексуальные характеристики и отличается по X и Y..

У людей есть 44 аутосомных или аутосомных хромосомы, так как они всегда в парах, являясь диплоидным геномом человека. Плюс 23-й алосома, то есть хромосома с половой характеристикой, геном человека состоит из 46 хромосом..

Характеристика аутосомных хромосом

Автосомы не всегда имеют одинаковый размер. Самой большой аутосомой является хромосома 1, которая содержит 2800 генов во внутренней части, за ней следует хромосома 2, которая имеет 750 генов во внутренней части..

Обычно каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого из родителей. Автосомы каталогизированы в количестве от 1 до 22, приблизительно в зависимости от размера пар, в то время как алосомы классифицируются буквами X или Y. У самок две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов - одна из каждой один (XY).

Однако аутосомы могут иметь гены для определения половой принадлежности, не будучи специфически хромосомой с такими признаками сексуальной идентификации, как хромосомы X или хромосомы Y. Гены входят в пары, один ген каждой пары принадлежит матери, а другой ген - отец.

Все человеческие аутосомы были тщательно отслежены и идентифицированы путем экстракции клеточных хромосом, а затем окрашены каким-либо типом красителя, обычно Гимзы. При этом можно разработать цитогенную карту или кариограмму, где каждая хромосома указана в виде числа, размера и формы упорядоченным образом..

Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают заболевания наследственной передачи, как в случае трисомии.

Идентифицируя хромосомы, у которых есть эти изменения, можно проследить начало заболевания или синдрома и с этим быть в состоянии обеспечить решения и профилактическое лечение.

Генетические нарушения в аутосомах

Генетические расстройства аутосом могут возникать по нескольким причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в разделении гомологичных клеток, которые соответствуют клеткам оплодотворения родителей или передаче через менделевское наследование гена, который имеет доминирующий паттерн. Это известно как доминантные аутосомы и рецессивные аутосомы:

Аутосомно-доминантное наследование

При этих видах заболеваний дефекты могут передаваться детям обоего пола, и, как правило, один из родителей также проявляет заболевание. Ребенок в этом случае должен унаследовать только одну копию поврежденного аллеля для проявления заболевания.

Одна ненормальная аутосома из 22 аутосом, которые соответствуют хромосомам каждого из родителей, может вызывать аутосомно-доминантное расстройство. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, она будет доминировать в его присутствии в геноме ребенка.

Однако это также может произойти как новое условие, если ни один из родителей не имеет аномального гена.

Если у отца аутосомно-доминантное расстройство, у него есть 50% вероятность того, что такое же расстройство будет передано его сыну. Это происходит при каждой из беременностей и независимо от того, что один из братьев уже имеет состояние.

С другой стороны, если ребенок пациента с доминирующим вегетативным расстройством не унаследует аномальный ген, он не будет развиваться или передавать болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-доминантных расстройств являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана..

Аутосомно-рецессивное наследование

В этом случае необходимо наличие двух копий аномального гена, чтобы у ребенка могло возникнуть и развиться заболевание или синдром.

Если пациент страдает аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, это означает, что у каждого из его родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом..

Эти типы расстройств не встречаются в каждом поколении семьи. Фактически, у каждого человека есть один шанс из четырех унаследовать аномальный ген от обоих родителей и развить болезнь или мутацию. В отличие от этого, существует 50% вероятность наследования аномального гена от одного из родителей или другого.

В случае беременности существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует один из ненормальных генов и будет иметь другие нормальные гены; и 25% вероятности того, что вы не получите никаких ненормальных генов - или что, с другой стороны, вы мутируете оба гена и развиваете болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидноклеточная анемия..

Анеуплоидия аутосом

Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда число хромосом ненормально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет другое количество хромосом, чем его исходный набор хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии и моносомии..

Это обычно происходит из-за сбоя в фазе разделения клетки, то есть задержки во время процесса мейоза хромосомы.

Тем не менее, наиболее распространенной причиной, как правило, является мейотическая не дизъюнкция Во время процесса две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается во время мейоза, чем митоза, но это может происходить в обоих процессах.

В случае трисомии одной из наиболее частых является трисомия хромосомы 21, которая приводит к появлению людей с синдромом Дауна, состоянием с особыми характеристиками, такими как задержка роста, отличительные черты лица и некоторая умеренная умственная отсталость. Другими известными трисомиями являются аутосомы 13 или 18. Многие из них не совместимы с жизнью.

Хотя причина анеуплоидии на самом деле не известна, материнский возраст всегда был одним из факторов, которые следует учитывать. Это происходит потому, что ооциты женщины одного возраста и с возрастом клетки могут снизить свою способность поддерживать хромосомную тетраду во время процесса мейоза.

Следует отметить, что наибольшее количество аномалий хромосом происходит у аутосом. Поэтому комплексное изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических нарушений и заболеваний.

ссылки

  1. Медицинское определение аутосомной хромосомы. Восстановлено от medicinenet.com.
  2. Получено с Wikipedia.com.
  3. Сколько у человека аутосом? Восстановлено с reference.com.
  4. Аутосомно-доминантный. Получено с medlineplus.gov.
  5. Каковы различные способы наследственного генетического заболевания? Получено с ghr.nlm.nih.gov.
  6. Введение в генетический анализ. 7-е издание. Получено с ncbi.nih.gov.
  7. Аутосомные аномалии. Восстановлено от anthro.palomar.edu.