Что такое локус? (Генетика)



годограф, в генетике это относится к физическому положению гена или определенной последовательности в хромосоме. Термин происходит от латинских корней, а множественное число локусы. Знание локусов очень полезно в биологических науках, так как они позволяют определять местонахождение генов..

Гены представляют собой последовательности ДНК, которые кодируют фенотип. Некоторые гены транскрибируются в мессенджерную РНК, которая впоследствии транслируется в аминокислотную последовательность. Другие гены генерируют разные РНК и также могут быть связаны с функциями в регуляции.

Другим важным понятием в номенклатуре, используемом в генетике, является аллель, который некоторые студенты часто путают с локусом. Аллель - это каждый из вариантов или форм, которые может принимать ген.

Например, в популяции гипотетических бабочек, ген он расположен в определенном локусе и может иметь два аллеля, и в. Каждый из них связан с определенной характеристикой - может быть связано с темной окраской крыльев, в то время как в это с более ясным вариантом.

В настоящее время можно найти ген в хромосоме, добавив флуоресцентный краситель, который выделяет конкретную последовательность.

индекс

  • 1 Определение
  • 2 Номенклатура
  • 3 Генетическое картирование
    • 3.1 Что такое генетические карты?
    • 3.2 Дисбаланс в связи
    • 3.3 Маркеры для построения генетических карт
    • 3.4 Как мы строим генетическую карту?
  • 4 Ссылки

определение

Локус - это точечная локация гена на хромосоме. Хромосомы - это структуры, характеризующиеся сложной упаковкой, состоящей из ДНК и белков..

Если мы перейдем от самых основных уровней организации в хромосомах, мы найдем цепочку ДНК большой длины, свернутую в особый тип белков, называемый гистонами. Союз между двумя молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусы жемчужного ожерелья.

Затем описанная структура сгруппирована в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигается несколько уровней организации. Когда клетка находится в процессе деления клетки, хромосомы уплотняются до такой степени, что они видны.

Таким образом, в этих сложных и структурированных биологических объектах есть гены, расположенные в их соответствующем локусе..

номенклатура

Необходимо, чтобы биологи могли точно ссылаться на локус и чтобы их коллеги понимали направление.

Например, когда мы хотим дать адрес наших домов, мы используем справочную систему, к которой мы привыкли, будь то номер дома, проспекты, улицы - в зависимости от города.

Таким же образом, чтобы предоставить информацию о конкретном локусе, мы должны сделать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают в себя:

Количество хромосом: У человека, например, у нас есть 23 пары хромосом.

Рука хромосомы: Сразу после обращения к номеру хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. р указывает на то, что это в короткой руке и Q в длинной руке.

Положение в руке: Последний член указывает, в каком положении короткого или длинного плеча находится ген. Числа читаются как регион, полоса и поддиапазон.

Генетическое картирование

Что такое генетические карты?

Существуют методики определения местоположения каждого гена в хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов..

Местоположение каждого гена (или относительное положение этого) выражено в генетической карте. Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, вам нужно только знать их положение.

Таким же образом, генетические карты могут быть построены из вариабельных сегментов ДНК, которые не являются частью определенного гена.

Нарушение равновесия

Что значит, что ген «связан» с другим? В событиях рекомбинации мы говорим, что ген связан, если они не рекомбинируют и остаются вместе в процессе. Это происходит из-за физической близости между двумя локусами.

Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко.

Как мы увидим ниже, неравновесие по сцеплению является центральной точкой для построения карт генов посредством анализа сцепления..

Маркеры для построения генетических карт

Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Посредством анализа родословных мы определили, что ген обладает традиционным менделевским наследием..

Чтобы определить положение гена, нам нужен ряд маркерных локусов, которые распределены по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) из маркеров, о которых мы знаем.

Очевидно, что для того, чтобы маркер был полезен, он должен быть очень полиморфным, поэтому существует высокая вероятность того, что человек с заболеванием является гетерозиготным по маркеру. «Полиморфизм» означает, что определенный локус имеет более двух аллелей.

То, что есть два аллеля, является фундаментальным, так как анализ стремится ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с локусом исследования, и это генерирует фенотип, который мы можем идентифицировать.

Кроме того, маркер должен существовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.

Как мы строим генетическую карту?

После нашего анализа мы выбираем серию маркеров, которые отделены друг от друга примерно на 10 см - это единица, в которой мы измеряем разделение и читаем сантиморганы. Поэтому мы предполагаем, что наш ген находится на расстоянии не более 5 сМ от маркеров.

Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получать информацию о наследовании гена. В изучаемой семье должно быть достаточно индивидуумов для получения данных, имеющих статистическую значимость. Например, в некоторых случаях было бы достаточно семейной группы с шестью детьми..

С помощью этой информации мы находим ген, с которым связано условие. Предположим, мы находим, что локус В связан с нашим вредным аллелем.

Вышеуказанные значения выражены как отношение между вероятностью сцепления и отсутствием указанного явления. В настоящее время последующий статистический расчет выполняется компьютером.

ссылки

  1. Кэмпбелл, Н. А. (2001). Биология: концепции и отношения. Пирсон Образование.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Биостатистическая генетика и генетическая эпидемиология. Джон Вили и сыновья.
  3. Левин Б. и Довер Г. (1994). Гены V. Оксфорд: издательство Оксфордского университета.
  4. Макконки, Э. Х. (2004). Как работает геном человека. Джонс и Бартлетт.
  5. Passarge, E. (2009). Генетический текст и атлас. Ed. Panamericana Medical.
  6. Руис-Нарваес Э. А. (2011). Что такое функциональный локус? Понимание генетической основы сложных фенотипических признаков. Медицинские гипотезы, 76(5), 638-42.
  7. Вольф А. (1998). Хроматин: структура и функции. Академическая пресса.