Что такое плейотропия? (с примерами)



плейотропия это генетическое явление, при котором экспрессия гена влияет на индивидуума на фенотипическое проявление других неродственных признаков. Этимологически, плейотропия означает «больше изменений» или «много эффектов», то есть больше эффектов, чем ожидалось от экспрессии одного гена. Он также известен как полифения (многие фенотипы), но это мало используемый термин.

Одним из феноменов наследования, которое смущало генетиков больше в детстве этой науки, было то, что мутации затрагивали более одного персонажа..

Сначала считалось, что каждый персонаж контролируется одним геном. Тогда мы поняли, что проявление персонажа может потребовать участия более одного гена.

Однако самым удивительным является то, что один ген может влиять на проявление более чем одного наследуемого признака, что, по сути, определяет плейотропию..

В общем, когда демонстрируется плейотропия, более уместно сказать, что ответственный ген оказывает плейотропное действие на ген это pleiotrópico.

Хотя не все соблюдают это соглашение, важно подчеркнуть, что ген с плейотропным эффектом кодирует определенный признак, а не плейотропию. per se.

В противном случае «нормальность» была бы не чем иным, как плейотропным проявлением эффекта действия дикого аллеля определенного гена на других. Тем не менее, это генетически неправильно.

индекс

  • 1 История
  • 2 Примеры генов с плейотропными эффектами
    • 2.1 - рудиментарный ген у дрозофилы
    • 2.2 -Пигментация и глухота у кошек
    • 2.3 - вьющиеся пернатые цыплята
    • 2,4 -В людях
    • 2.5 - Фенилкетонурия
    • 2.6 - Другие метаболические пути
    • 2.7 - Патологии
    • 2.8 - Регуляторы транскрипции
  • 3 Плейотропия и эпигенетика
  • 4 Плейотропия и старение
  • 5 Плейотропия и видообразование
  • 6 Плейотропия и адаптация
  • 7 ссылок

история

Термин плейотропия впервые был использован немецким генетиком по имени Людвиг Плейт в 1910 году. Плейт использовал этот термин для объяснения появления нескольких различных фенотипических признаков, которые всегда встречаются вместе и могут показаться коррелированными. По его словам, это явление, когда оно происходит, связано с единицей плейотропного наследования.

Другой немец, Ганс Грунеберг, разделил плейотропию на «подлинную» и «ложную». Первый характеризовался появлением двух разных первичных продуктов из одного места.

Второе, по словам этого автора, касалось одного основного продукта, который использовался по-разному. Сегодня значение плейотропии у Грюнеберга было отброшено, а ложная плейотропия просто рассматривается как плейотропия..

Еще одно разделение концепции плейотропии было сделано Эрнстом Хадорном, который указал, что существует два типа плейотропии: мозаичная и реляционная. Первое происходит, когда ген кодирует информацию, которая затрагивает два разных фенотипических признака.

Реляционная плейотропия, с другой стороны, возникает, когда ген определяет начало различных взаимосвязанных событий, которые будут влиять на множество независимых признаков..

Kacser и Burns, с другой стороны, указали, что любое изменение в любой части генома затрагивает все признаки в различной степени, прямо или косвенно. Эта идея известна как универсальная плейотропия.

Примеры генов с плейотропными эффектами

Плейотропия, будучи феноменом, который описывает некоторые последствия взаимодействия продуктов генов, является универсальной.

Вирусы, как и все организмы клеточной природы, обладают генами, продукты которых важны для проявления других признаков. Эти гены, чьи дикие аллели и мутанты обладают плейотропным действием, имеют разную природу.

-Остаток гена в дрозофила

в дрозофила (плодовая муха), рудиментарный ген определяет уровень развития крыльев. Когда этот ген унаследован от обоих родителей, потомок мухи будет иметь рудиментарные крылья и не сможет летать.

Тем не менее, они не будут единственными эффектами рудиментарного гена. Этот ген является плейотропным, и его присутствие также приводит к уменьшению числа яйцеклеток в яичниках мухи. Это также изменяет количество и расположение щетинок в грудной клетке и сокращает время жизни..

-Пигментация и глухота у кошек

Ген, который кодирует информацию о пигментации у кошек, является плейотропным геном. Из-за этого довольно высокий процент кошек с белым мехом и голубыми глазами также глух.

Даже белые кошки с одним синим и одним желтым глазом глухи только от уха, который находится на той же стороне головы, что и синий глаз..

-Цыплята с завитыми перьями

У цыплят доминирующий ген производит эффект скрученных перьев. Этот ген показал, что он обладает плейотропным эффектом, поскольку проявляет другие фенотипические эффекты: увеличение скорости обмена веществ, повышение температуры тела, большее потребление пищи..

Кроме того, цыплята с этим геном задерживают половую зрелость и снижают фертильность..

-У людей

Синдром Марфана

Среди симптомов этого синдрома: необычно большой размер тела, прогрессирующие сердечные расстройства, вывих хрусталика глаза, легочные расстройства.

Все эти симптомы напрямую связаны с мутацией одного гена. Этот ген, называемый FBN1, является плейотропным, поскольку его функция заключается в кодировании гликопротеина, который используется в соединительных тканях из разных частей тела..

Синдром Холта-Орама

Пациенты с этим синдромом имеют аномалии костей запястья и других костей передних конечностей. Кроме того, около 3 из 4 пациентов с этим синдромом имеют проблемы с сердцем.

Неймегенский синдром

Он характеризуется тем, что те, кто страдает от этого, имеют микроцефалию, иммунодефицит, нарушения развития и склонность к раку лимфатической системы и лейкемии..

-фенилкетонурия

Хорошо известен случай плейотропного эффекта, вызванного мутантными аллелями, ответственными за фенилкетонурию..

Фенилкетонурия, заболевание метаболической природы, происходит из-за мутации одного гена, который кодирует фермент фенилаланин гидроксилазу. Неактивный мутантный фермент не способен разлагать аминокислоту фенилаланин; когда это накапливается, организм становится опьяненным.

Следовательно, эффект, наблюдаемый у людей, несущих две копии мутированного гена, является множественным (плейотропным).

Причиной заболевания или синдрома является отсутствие метаболической активности, которая по-разному вызывает кожную сыпь, неврологические нарушения, микроцефалию, чистую кожу и голубые глаза (из-за отсутствия образования меланина) и т. Д..

Ни один из генов, участвующих в измененном проявлении этих других персонажей, не является мутированным.

-Другие метаболические пути

Это очень распространенный случай, когда несколько ферментов совместно используют или используют один и тот же кофактор для активности. Этот кофактор является конечным продуктом согласованного действия нескольких других белков, которые участвуют в этом пути биосинтеза.

Если мутация генерируется в любом из генов, которые кодируют белки в этом пути, кофактор не будет произведен. Эти мутации будут иметь плейотропный эффект, так как ни один из белков, которые зависят от кофактора, не будет активным, хотя их собственные гены совершенно функциональны.

молибден

Например, как у прокариот, так и у эукариот молибден необходим для функционирования определенных ферментов..

Молибден, чтобы быть биологически полезным, должен быть превращен в комплекс с другой органической молекулой, продуктом действия нескольких ферментов в сложном метаболическом пути.

Как только этот кофактор образует комплекс с молибденом, он будет использоваться всеми молибдопротеинами для осуществления каждого из них по-своему..

Плейотропный эффект при мутации, препятствующей синтезу молибдокофактора, будет проявляться не только в отсутствии этого, но и в потере ферментативной активности всех молибдоферментов индивидуума, несущего мутацию..

-laminopathies

Ядерная пластинка представляет собой сложную сетку внутри ядра, динамически прикрепленную к его внутренней мембране. Ядерный щит регулирует архитектуру ядра, разделение между эухроматином и гетерохроматином, генетическую экспрессию, а также репликацию ДНК, среди прочего.

Ламина ядра состоит из нескольких белков, известных под общим названием ламинины. Поскольку это структурные белки, с которыми взаимодействует множество других, любая мутация, которая влияет на их гены, будет иметь плейотропный эффект..

Плейотропные эффекты мутаций в генах ламинина будут проявляться в виде заболеваний, которые называются ламинопатиями..

То есть ламинопатия является плейотропным проявлением, возникающим в результате мутаций в генах ламинина. Клинические проявления ламинопатии включают, но не ограничиваются ими, прогерию, мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса и множество других заболеваний..

-Регуляторы транскрипции

Другими генами, мутации которых вызывают множество различных плейотропных эффектов, являются те, которые кодируют регуляторы транскрипции..

Это белки, которые контролируют экспрессию генов определенным образом; Есть и другие, которые являются общими регуляторами транскрипции. В любом случае отсутствие этих продуктов определяет, что другие гены не транскрибируются (то есть не экспрессируются).

Мутация, которая определяет отсутствие или нарушение работы общего или специфического регулятора транскрипции, будет иметь плейотропные эффекты в организме, поскольку ни один ген под его контролем не будет экспрессироваться.

Плейотропия и эпигенетика

Открытие механизмов изменения в экспрессии генов, которые не зависят от изменений нуклеотидной последовательности генов (эпигенетика), обогатило наше видение плейотропии.

Одним из наиболее изученных аспектов эпигенетики является действие эндогенных микроРНК. Это продукт транскрипции генов под названием Mir.

Транскрипция гена Mir приводит к РНК, которая после обработки действует в цитоплазме как небольшая инактивирующая РНК.

Эти РНК называются малыми молчащими РНК, потому что они обладают способностью комплементарна РНК белого мессенджера. Чтобы присоединиться к ним, мессенджер деградировал, а персонаж не выражен.

В некоторых случаях эта маленькая молекула может связываться с более чем одним различным посланником, вызывая, конечно, плейотропный эффект.

Плейотропия и старение

Объяснение естественных причин старения может заключаться в эффекте плейотропных генов. Согласно гипотезе Дж. Уильямса, старение является следствием того, что он назвал антагонистической плейотропией..

Если есть гены, продукты которых оказывают антагонистическое действие на разных этапах жизни организма, то эти гены могут способствовать старению.

Если благотворные эффекты проявляются до размножения, а пагубные последствия после него, то им будет благоприятствовать естественный отбор. Но в противном случае естественный отбор будет работать против этих генов.

Таким образом, если гены действительно плейотропны, старение будет неизбежным, поскольку естественный отбор всегда будет действовать в пользу генов, способствующих размножению.

Плейотропия и видообразование

Симпатрическое видообразование - это вид видообразования, который происходит без географических барьеров между популяциями. Этот вид видообразования, по-видимому, поддерживается плейотропными мутациями..

Разработанные Кондрашовым математические имитационные модели показывают, что репродуктивная изоляция между симпатрическими популяциями может происходить из-за появления экологически важных количественных признаков при разрушительном отборе..

Эти же модели показывают, что эти признаки должны быть связаны с плейотропными генами. Если изменения обусловлены несколькими генами, а не плейотропным, рекомбинация генов во время размножения предотвратит видообразование. Плейотропия позволит избежать разрушительных последствий рекомбинации.

Плейотропия и адаптация

Земля постоянно меняется. Организмы должны постоянно меняться, чтобы приспособиться к новым условиям. Эти изменения приводят к тому, что известно как эволюция.

Многие авторы утверждают, что эволюция приводит к увеличению сложности организмов. Эта сложность может быть морфологического типа, когда конкретный персонаж может развиваться независимо от другого в определенных условиях окружающей среды..

Однако по мере усложнения организмов их способность реагировать на изменения становится все медленнее. Это то, что называется «эволюционная стоимость сложности».

Математические модели утверждают, что адаптации из-за изменений в плейотропных генах эволюционно будут дешевле, чем из-за изменений в символах, кодируемых отдельными генами.

ссылки

  1. Брукер Р.Дж. (2017). Генетика: анализ и принципы. McGraw-Hill Higher Education, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Пкиладелия, Пенсильвания, США.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler R., Carroll S.B., Doebley J. (2015). Введение в генетический анализ (11го ред.). Нью-Йорк: У. Х. Фриман, Нью-Йорк, Нью-Йорк, США.
  4. Хо, Р., Хегеле, Р. А. (2018) Комплексное влияние мутаций ламинопатии на структуру и функцию ядра. Clinical Genetics, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Лобо И. (2008). Плейотропия: один ген может влиять на несколько признаков. Природоведение, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Приручение кукурузы и взаимодействие генов. Новый Фитолог, 220: 395-408.