История права Харди-Вайнберга, допущения и решенные проблемы



закон Харди-Вайнберга, также называемый принцип Харди-Вайнберга или равновесие, состоит из математической теоремы, которая описывает гипотетическую диплоидную популяцию с половым размножением, которое не эволюционирует - частоты аллелей не меняются от поколения к поколению.

Этот принцип предполагает пять условий, необходимых для того, чтобы популяция оставалась постоянной: отсутствие потока генов, отсутствие мутаций, случайное спаривание, отсутствие естественного отбора и бесконечно большой размер популяции. Таким образом, в отсутствие этих сил население остается в равновесии.

Когда ни одно из вышеприведенных предположений не выполняется, происходит изменение. По этой причине естественный отбор, мутация, миграция и генетический дрейф являются четырьмя эволюционными механизмами..

Согласно этой модели, когда аллельные частоты популяции р и Q, генотипические частоты будут р2, 2рд и Q2.

Мы можем применить равновесие Харди-Вайнберга при расчете частот некоторых представляющих интерес аллелей, например, для оценки доли гетерозигот в человеческой популяции. Мы также можем проверить, находится ли население в равновесии или нет, и предложить гипотезы о том, что силы действуют в указанной популяции..

индекс

  • 1 Историческая перспектива
  • 2 Популяционная генетика
  • 3 Каков баланс Харди-Вайнберга?
    • 3.1 Обозначения
  • 4 Пример
    • 4.1 Первое поколение мышей
    • 4.2 Второе поколение мышей
  • 5 предположений о равновесии Харди-Вайнберга
    • 5.1 Население бесконечно большое
    • 5.2 Нет потока генов
    • 5.3 Нет мутаций
    • 5.4 Случайное спаривание
    • 5.5 Нет выбора
  • 6 Проблемы решены
    • 6.1 Частота носителей фенилкетонурии
    • 6.2 Ответ
    • 6.3 Является ли следующая популяция в равновесии Харди-Вайнберга??
    • 6.4 Популяция бабочек
  • 7 ссылок

Историческая перспектива

Принцип Харди-Вайнберга родился в 1908 году и обязан своим именем своим ученым Г.Х. Харди и В. Вайнберг, которые самостоятельно пришли к одним и тем же выводам.

До этого другой биолог по имени Удни Йоль занимался этой проблемой в 1902 году. Йоль начал с набора генов, в которых частоты обоих аллелей были 0,5 и 0,5. Биолог показал, что частоты сохранялись в течение следующих поколений.

Хотя Йоль пришел к выводу, что частоты аллелей можно поддерживать стабильными, их интерпретация была слишком буквальной. Он полагал, что единственное состояние равновесия было найдено, когда частоты соответствовали значению 0,5..

Йоль горячо обсуждал результаты своего романа с Р.С. Пуннетт - широко известен в области генетики благодаря изобретению знаменитой «коробки Пуннетта». Хотя Паннетт знал, что Йоль был неправ, он не нашел математического способа доказать это..

Поэтому Паннетт связался со своим математическим другом Харди, которому удалось немедленно решить его, повторив вычисления, используя общие переменные, а не фиксированное значение 0,5, как это сделал Йоль..

Популяционная генетика

Популяционная генетика направлена ​​на изучение сил, которые приводят к изменению частот аллелей в популяциях, объединяя теорию эволюции Чарльза Дарвина посредством естественного отбора и менделевской генетики. В настоящее время его принципы обеспечивают теоретическую основу для понимания многих аспектов эволюционной биологии..

Одной из важнейших идей популяционной генетики является взаимосвязь между изменениями относительного обилия признаков и изменениями относительного обилия аллелей, которые их регулируют, что объясняется принципом Харди-Вайнберга. Фактически, эта теорема обеспечивает концептуальную основу для популяционной генетики..

В свете популяционной генетики концепция эволюции заключается в следующем: изменение частот аллелей на протяжении поколений. Когда нет изменений, нет эволюции.

Каков баланс Харди-Вайнберга?

Равновесие Харди-Вайнберга - это нулевая модель, которая позволяет нам определять поведение частот генов и аллелей на протяжении поколений. Другими словами, это модель, которая описывает поведение генов в популяциях в ряде конкретных условий..

обозначение

В теореме Харди-Вайнберма аллельная частота (доминантный аллель) представлен буквой р, в то время как аллельная частота в (рецессивный аллель) представлен буквой Q.

Ожидаемые генотипические частоты р2, 2рд и Q2, для доминантного гомозиготы (А.А.), гетерозиготный (Aa) и рецессивный гомозигот (аа) соответственно.

Если в этом локусе только два аллеля, сумма частот двух аллелей обязательно должна быть равна 1 (p + q = 1). Биноминальное расширение (p + q)2 представляют генотипические частоты р2 + 2pq + q2 = 1.

пример

В популяции индивиды, которые интегрируют это, пересекают друг друга, чтобы дать начало потомству. В целом, мы можем указать на наиболее важные аспекты этого репродуктивного цикла: производство гамет, слияние их с образованием зиготы и развитие зародыша с образованием нового поколения..

Представьте, что мы можем проследить процесс менделевских генов в упомянутых событиях. Мы делаем это потому, что хотим знать, будет ли аллель или генотип увеличивать или уменьшать частоту и почему это так.

Чтобы понять, как изменяются частоты генов и аллелей в популяции, мы будем следить за производством гамет у мышей. В нашем гипотетическом примере спаривание происходит случайным образом, где все сперматозоиды и яйца случайно перемешаны.

В случае мышей это предположение неверно и является лишь упрощением для облегчения расчетов. Однако в некоторых группах животных, таких как определенные иглокожие и другие водные организмы, гаметы выбрасываются и сталкиваются случайно..

Первое поколение мышей

Теперь давайте сосредоточим наше внимание на конкретном локусе с двумя аллелями: и в. Следуя закону, провозглашенному Грегором Менделем, каждая гамета получает аллель из локуса A. Предположим, что 60% яйцеклеток и сперматозоидов получают аллель , в то время как остальные 40% получили аллель в.

Из-за этого частота аллеля 0,6 и аллель в составляет 0,4. Эта группа гамет будет найдена случайным образом, чтобы вызвать зиготу. Какова вероятность того, что они образуют каждый из трех возможных генотипов? Для этого мы должны умножить вероятности следующим образом:

генотип А.А.: 0,6 х 0,6 = 0,36.

генотип Aa: 0,6 х 0,4 = 0,24. В случае гетерозиготы существуют две формы, в которых он может возникать. Первое, что сперма несет аллель и яйцеклетка аллель в, или обратный случай, сперма в и яйцеклетка . Поэтому мы добавляем 0,24 + 0,24 = 0,48.

генотип аа: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Второе поколение мышей

Теперь представьте, что эти зиготы развиваются и становятся взрослыми мышами, которые снова будут производить гамет. Будем ли мы ожидать, что частоты аллелей будут такими же или отличными от предыдущего поколения??

Генотип А.А. будет производить 36% гамет, в то время как гетерозиготы будут производить 48% гамет, а генотип аа 16%.

Чтобы вычислить новую частоту аллеля, мы добавляем частоту гомозиготы плюс половину гетерозиготы следующим образом:

Все частоты : 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Все частоты в: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Если мы сравним их с начальными частотами, мы обнаружим, что они идентичны. Следовательно, согласно концепции эволюции, поскольку нет изменений частоты аллелей на протяжении поколений, популяция находится в равновесии - она ​​не эволюционирует.

Предположения о равновесии Харди-Вайнберга

Каким условиям должна удовлетворять предыдущая популяция, чтобы частота их аллелей оставалась постоянной при прохождении поколений? В модели равновесия Харди-Вайнберга популяция, которая не эволюционирует, соответствует следующим предположениям:

Население бесконечно большое

Популяция должна быть очень большой, чтобы избежать стохастических или случайных эффектов дрейфа генов..

Когда популяции малы, эффект дрейфа генов (случайные изменения частоты аллелей от одного поколения к другому) из-за ошибки выборки значительно выше и может привести к фиксации или потере определенных аллелей.

Там нет потока генов

Миграции не существуют в популяции, поэтому они не могут достигать или оставлять аллели, которые могут изменять частоты генов.

Нет мутаций

Мутации - это изменения в последовательности ДНК, которые могут иметь разные причины. Эти случайные изменения модифицируют генофонд в популяции путем введения или устранения генов в хромосомах..

Случайное спаривание

Смешение гамет должно быть сделано случайным образом - как и предположение, которое мы используем в примере с мышами. Следовательно, не должно быть выбора пары среди отдельных лиц в популяции, включая инбридинг (размножение родственных лиц).

Когда спаривание не является случайным, оно не вызывает изменения частот аллелей от одного поколения к другому, но может генерировать отклонения от ожидаемых генотипических частот.

Там нет выбора

Не существует дифференциального репродуктивного успеха у индивидуумов с разными генотипами, которые могут изменять частоты аллелей в популяции.

Другими словами, в гипотетической популяции все генотипы имеют одинаковую вероятность размножения и выживания.

Когда население не соответствует этим пяти условиям, результатом является эволюция. Логично, что естественные популяции не соответствуют этим предположениям. Поэтому модель Харди-Вайнберга используется в качестве нулевой гипотезы, которая позволяет нам делать приблизительные оценки частот генов и аллелей..

Помимо отсутствия этих пяти условий, существуют и другие возможные причины, по которым население не находится в равновесии.

Один из них происходит, когда локусы связаны с полом или явлениями искажения в сегрегации или мейотический драйв (когда каждая копия гена или хромосомы не передается с равной вероятностью следующему поколению).

Проблемы решены

Частота фенилкетонурии носителей

По оценкам, в Соединенных Штатах у одного из 10000 новорожденных есть состояние, которое называется фенилкетонурия..

Это расстройство выражается только у рецессивных гомозигот при нарушении обмена веществ. Зная эти данные, какова частота носителей заболевания в популяции??

ответ

Чтобы применить уравнение Харди-Вайнберга, мы должны предположить, что выбор партнера не связан с геном, связанным с патологией, и нет инбридинга..

Кроме того, мы предполагаем, что в Соединенных Штатах нет миграционных явлений, нет новых мутаций фенилкетонурии, а вероятность размножения и выживания одинакова для генотипов..

Если вышеупомянутые условия выполняются, мы можем использовать уравнение Харди-Вайнберга для выполнения расчетов, имеющих отношение к проблеме.

Мы знаем, что заболевание случается каждые 10 000 рождений, поэтому Q2 = 0,0001 и частота рецессивного аллеля будет квадратным корнем из этого значения: 0,01.

в качестве р = 1 - Q, мы должны р Это 0,99. Теперь у нас есть частота обоих аллелей: 0,01 и 0,99. Частота носителей относится к частоте гетерозигот, которая рассчитывается как 2рд. Итак, 2рд = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198.

Это эквивалентно примерно 2% населения. Напомним, что это только приблизительный результат.

Следующая популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга?

Если мы знаем число каждого генотипа в популяции, мы можем заключить, находится ли он в равновесии Харди-Вайнберга. Шаги для решения этого типа проблем следующие:

  1. Рассчитайте наблюдаемые генотипические частоты (D, H и R)
  2. Рассчитаем частоты аллелей (р и Q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Рассчитать ожидаемые генотипические частоты (р2, 2PQ и Q2)
  2. Рассчитать ожидаемые числа (р2, 2PQ и Q2), умножая эти значения на общее количество особей
  3. Сравните ожидаемые цифры с теми, которые наблюдались с помощью теста X2 от Пирсона.

Популяция бабочек

Например, мы хотим проверить, находится ли следующая популяция бабочек в равновесии Харди-Вайнберга: существует 79 особей гомозиготного доминантного генотипа (А.А.) 138 гетерозигот (Aa) и 61 рецессивный гомозигот (аа).

Первым шагом является вычисление наблюдаемых частот. Мы делаем это путем деления числа особей по генотипу на общее число особей:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Чтобы проверить, хорошо ли я сделал это первый шаг, я добавляю все частоты и должен дать 1.

Второй шаг - вычислить частоты аллелей..

р = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

Q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

С этими данными я могу рассчитать ожидаемые частоты генотипа (р2, 2PQ и Q2)

р2 = 0,28

2pq = 0,50

Q2 = 0,22

Я рассчитываю ожидаемые числа, умножая ожидаемые частоты на количество особей. В этом случае число наблюдаемых и ожидаемых особей одинаково, поэтому я могу сделать вывод, что население находится в равновесии.

Если полученные числа не совпадают, я должен применить вышеупомянутый статистический тест (X2 от Пирсона).

ссылки

  1. Andrews, C. (2010). Принцип Харди-Вайнберга. Знание о природе образования 3 (10): 65.
  2. Одесирк Т., Одесирк Г. и Байерс Б.Э. (2004). Биология: наука и природа. Пирсон Образование.
  3. Фриман, С. & Херрон, Дж. С. (2002). Эволюционный анализ. Прентис Холл.
  4. Футуйма, Д.Дж. (2005). эволюция . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Интегрированные принципы зоологии (Том 15). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.
  6. Солер М. (2002). Эволюция: основа биологии. Южный Проект.