гомозиготы



homocigoto в генетике это индивид, у которого есть две копии одного и того же аллеля (одна и та же версия гена) в одном или нескольких локусах (месте в хромосоме). Этот термин иногда применяется к более крупным генетическим объектам, таким как полные хромосомы; в этом контексте гомозиготом является индивид с двумя одинаковыми копиями одной и той же хромосомы.

Слово гомозиготный состоит из этих двух элементов этимологически. Термины - гомоидентичные или идентичные и оплодотворенные зиготами яйцеклетки или первая клетка индивидуума, происходящая в результате полового размножения.-.

индекс

  • 1 Клеточная классификация: прокариоты и эукариоты
    • 1.1 Прокарионты
    • 1.2 Эукариот
    • 1.3 Плоидия и хромосомы
  • 2 гомозиготы и доминирование
    • 2.1 Доминирование
    • 2.2 Доминантный гомозиготный
    • 2.3 Рецессивный гомозигот
  • 3 Доминантные и рецессивные мутации
    • 3.1 Рецессивные фенотипы у человека
  • 4 гомозиготы и наследство
    • 4.1 Мейоз
  • 5 Популяционная генетика и эволюция
    • 5.1 Гены и эволюция
  • 6 Ссылки

Клеточная классификация: прокариоты и эукариоты

Организмы классифицируются по нескольким свойствам, связанным с генетическим материалом (ДНК), содержащимся в их клетках. Учитывая клеточную структуру, в которой находится генетический материал, организмы были классифицированы на два основных типа: прокариоты (pro: before, karyon: kernels) и эукариоты (eu: true; karyon: kernels).

прокариоты

У прокариотических организмов генетический материал ограничен определенной областью в цитоплазме клеток, называемой нуклеоидом. Модельные организмы этой группы соответствуют бактериям вида Escherichia coli, которые имеют единую кольцевую цепочку ДНК, то есть их концы соединены вместе.

Эта цепь известна как хромосома, и в E.coli она содержит около 1,3 миллиона пар оснований. Есть некоторые исключения из этого паттерна внутри группы, например, некоторые бактериальные роды представляют хромосомы с линейной цепью, такие как спирохеты рода Borrelia..

Линейный размер или длина бактериальных геномов / хромосом обычно находится в диапазоне миллиметров, то есть они в несколько раз превышают размер самих клеток..

Генетический материал хранится в упакованном виде, чтобы уменьшить пространство, занимаемое этой большой молекулой. Эта упаковка достигается за счет суперпрокатки, закручивания на главной оси молекулы, которая производит маленькие нити, которые поворачиваются, вызывая.

В свою очередь, более крупные нити этих маленьких нитей на себе и на остальной части цепи, таким образом, уменьшают расстояние и пространство, занимаемое между различными участками круговой хромосомы, и приводят ее в сжатую форму (складывание).

eucariontes

У эукариот генетический материал находится внутри специализированного компартмента, окруженного мембраной; указанное отделение известно как клеточное ядро.

Генетический материал, содержащийся в ядре, структурирован по принципу, аналогичному прокариотам, супер-скручиванию..

Тем не менее, уровни / уровни enroscamiento больше, так как количество ДНК для размещения гораздо больше. У эукариот ядро ​​не содержит ни одной цепи ДНК или хромосомы, оно содержит несколько из них, и они не круглые, а линейные и должны быть приспособлены.

Каждая хромосома различается по размеру в зависимости от вида, но обычно больше, чем у прокариот, если сравнивать по отдельности.

Например, человеческая хромосома 1 имеет длину 7,3 сантиметра, в то время как хромосома E.coli измеряет приблизительно 1,6 миллиметра. Для дальнейшего использования геном человека содержит 6,6 × 10.9 нуклеотиды.

Плоидия и хромосомы

Существует другая классификация организмов, основанная на количестве генетического материала, который они содержат, известная как плоидность..

Организмы с одним набором или копией хромосом известны как гаплоиды (бактерии или репродуктивные клетки у человека), с двумя наборами / копиями хромосом известны как диплоиды (Homo sapiens, Mus musculus, среди многих других), с четырьмя наборами / копии хромосом известны как тетраплоиды (Odontophrinus americanus, растения рода Brassicca).

Организмы с большим количеством наборов хромосом известны под общим названием полиплоиды. Во многих случаях дополнительные наборы хромосом являются копиями базового набора.

В течение нескольких лет считалось, что такие характеристики, как плоидность, превышающая единицу, были типичными для организмов с определенным клеточным ядром, но недавние результаты показали, что некоторые прокариоты имеют множественные хромосомные копии, повышающие их плоидность, как показали случаи Deinococcus radiodurans и Bacillus meagateriium..

Гомозиготы и доминирование

В диплоидных организмах (таких как горох, изученный Менделем) два гена локуса или аллелей наследуются один через мать, а другой через отцовский путь, и пара аллелей вместе представляет генотип этого специфического гена..

Индивидуум, который представляет гомозиготный (гомозиготный) генотип по гену, представляет собой человека, который имеет два идентичных варианта или аллеля в данном локусе..

Гомозиго, в свою очередь, можно подразделить на два типа в зависимости от их отношения и вклада в фенотип: доминантный и рецессивный. Следует отметить, что оба выражения являются фенотипическими свойствами.

господство

Доминирование в генетическом контексте - это связь между аллелями гена, в которой фенотипический вклад одного аллеля маскируется вкладом другого аллеля того же локуса; в этом случае первый аллель является рецессивным, а второй - доминантным (гетерозигоз).

Доминирование не наследуется в аллелях или в производимом ими фенотипе, это связь, которая устанавливается на основе присутствующих аллелей и может быть изменена внешними агентами, такими как другие аллели.

Классическим примером доминирования и его связи с фенотипом является продуцирование функционального белка доминантным аллелем, который в конечном итоге продуцирует физический признак, тогда как рецессивный аллель не продуцирует этот белок в функциональной (мутантной) форме и, следовательно, не способствует фенотипу.

Доминант гомозиготный

Таким образом, доминантным гомозиготным индивидуумом по признаку / признаку является тот, который обладает генотипом, который представляет две идентичные копии доминантного аллеля (чистая линия).

Также возможно найти доминантность в генотипах, где два доминантных аллеля не обнаружены, но присутствует доминантный аллель, а один рецессивный, но это не случай гомозигоза, это случай гетерозигоза.

В генетическом анализе доминантные аллели представлены заглавной буквой, связанной с признаком, который описан.

В случае лепестков цветка гороха доминирует дикий признак (в данном случае фиолетовый цвет), и генотип представлен как «P / P», обозначая как доминантный признак, так и гомозиготное состояние, т.е. наличие двух одинаковых аллелей в диплоидном организме.

Рецессивный гомозигот

С другой стороны, рецессивный гомозиготный индивид для определенной черты несет две копии аллеля, который кодирует рецессивную черту.

Следуя примеру гороха, рецессивным признаком в лепестках является белый цвет, так что у особей с цветами этого цвета каждый аллель представлен строчной буквой, означающей рецессивность и две идентичные рецессивные копии, так что генотип обозначен как "p / p".

В некоторых случаях генетики используют заглавную букву символически для обозначения дикого аллеля (например, P) и тем самым символизируют и ссылаются на определенную нуклеотидную последовательность.

С другой стороны, когда используется строчная буква, p представляет собой рецессивный аллель, который может быть любого из возможных типов (мутаций) [1,4,9].

Доминантные и рецессивные мутации

Процессы, посредством которых конкретный генотип способен продуцировать фенотип в организмах, разнообразны и сложны. Рецессивные мутации обычно инактивируют пораженный ген и ведут к потере функции.

Это может произойти путем частичного или полного удаления гена, прерывания экспрессии гена или изменения структуры кодируемого белка, что в конечном итоге меняет его функцию..

С другой стороны, доминантные мутации часто вызывают усиление функции, они могут увеличивать активность данного продукта гена или придавать новую активность указанному продукту, поэтому они также могут вызывать несоответствующую пространственно-временную экспрессию..

Этот тип мутаций также может быть связан с потерей функции, в некоторых случаях для нормальной функции требуются две копии гена, так что удаление одной копии может привести к фенотипу мутанта..

Эти гены известны как гапло-недостаточные. В некоторых других случаях мутация может привести к структурным изменениям белков, которые мешают функционированию белка дикого типа, кодируемого другим аллелем. Они известны как негативные доминантные мутации .

Рецессивные фенотипы у человека

У людей примерами известных рецессивных фенотипов являются альбинизм, муковисцидоз и фенилкетонурия. Все это медицинские условия со сходными генетическими основаниями.

Возьмем последний пример: у людей с этим заболеванием есть генотип "p / p", и, поскольку у человека есть оба рецессивных аллеля, он является гомозиготным.

В этом случае «р» относится к английскому термину фенилкетонурия и в нижнем регистре обозначает рецессивный характер аллеля. Заболевание вызвано ненормальной обработкой фенилаланина, которая в нормальных условиях должна быть преобразована в тирозин (обе молекулы являются аминокислотами) ферментом фенилаланин гидроксилаза.

Мутации в непосредственной близости от активного сайта этого фермента не позволяют ему связываться с фенилаланином для дальнейшей обработки.

Как следствие, фенилаланин накапливается в организме и превращается в фенилпировиноградную кислоту, соединение, которое препятствует развитию нервной системы. Эти состояния известны под общим названием аутосомно-рецессивные расстройства.

Гомозиготы и наследие

Образцы наследования и, следовательно, наличие аллелей гена, как доминантного, так и рецессивного, в генотипах особей в популяции подчиняются первому закону Менделя.

Этот закон известен как закон равной сегрегации аллелей и имеет молекулярные основания, которые объясняются при образовании гамет..

У диплоидных организмов, которые размножаются половым путем, есть два основных типа клеток: соматические клетки и половые клетки или гаметы..

Соматические клетки имеют две копии каждой хромосомы (диплоиды), и каждая из хромосом (хроматиды) содержит один из двух аллелей.

Гаметические клетки продуцируются зародышевыми тканями в результате мейоза, когда диплоидные клетки подвергаются ядерному делению, сопровождающему хромосомное сокращение во время этого процесса, следовательно, они представляют только набор хромосом, поэтому они являются гаплоидными..

мейоз

Во время мейоза ахроматический веретен прикрепляется к центромерам хромосом, а хроматиды отделяются (и, следовательно, также от аллелей) к противоположным полюсам материнской клетки, образуя две отдельные дочерние клетки или гаметы.

Если отдельный производитель гамет является гомозиготным (A / A или a / a), то общее количество произведенных им гаметических клеток будет содержать идентичные аллели (A или a, соответственно).

Если человек является гетерозиготным (A / A или A / A), то половина гамет будет нести один аллель (A), а другая половина - другой (a). Когда половое размножение завершено, образуются новые зиготные формы, мужские и женские гаметы сливаются, образуя новую диплоидную клетку и новую пару хромосом и, таким образом, устанавливаются аллели..

Этот процесс порождает новый генотип, который определяется аллелями, вносимыми мужской и женской гаметами..

В менделевской генетике гомозиготные и гетерозиготные фенотипы не имеют одинаковой вероятности появления в популяции, однако возможные аллельные комбинации, связанные с фенотипами, могут быть определены или определены путем анализа генетических скрещиваний..

Если оба родителя являются гомозиготными по гену доминантного типа (A / A), то гаметы обоих будут полностью принадлежать к типу A, и их связывание будет неизменно приводить к генотипу A / A.

Если оба родителя имеют рецессивный гомозиготный (а / а) генотип, то потомство неизменно приводит также к рецессивному гомозиготному генотипу.

Популяционная генетика и эволюция

В теории эволюции сказано, что двигателем эволюции является изменение, и на генетическом уровне изменение происходит посредством мутаций и рекомбинаций..

Мутации часто включают изменения в некоторых нуклеотидных основаниях гена, хотя они могут происходить из более чем одного основания.

Большинство мутаций считаются спонтанными событиями, связанными с частотой ошибок или верностью полимераз во время транскрипции и репликации ДНК..

Существует также много доказательств физических явлений, которые вызывают мутации на генетическом уровне. С другой стороны, рекомбинации могут вызывать обмены целыми участками хромосом, но они связаны только с событиями дупликации клеток, такими как митоз и мейоз..

Фактически, они считаются основным механизмом для генерации генотипической изменчивости во время формирования гамет. Включение генетической изменчивости является отличительной чертой полового размножения.

Гены и эволюция

Сосредоточенный на генах, в настоящее время считается, что двигателем наследования и, следовательно, эволюции являются гены, которые представляют более одного аллеля..

Те гены, которые имеют только один аллель, вряд ли могут вызвать эволюционные изменения, если все люди в популяции имеют две копии одного и того же аллеля, как показано выше..

Это происходит потому, что при передаче генетической информации от одного поколения к другому изменения в этой популяции вряд ли будут обнаружены, если не будут силы, которые вызывают изменения в генах, упомянутых выше..

Простейшими эволюционными моделями являются те, которые рассматривают только локус, и их цель состоит в том, чтобы попытаться предсказать генотипические частоты в следующем поколении на основе данных существующего поколения..

ссылки

  1. Ридли М. (2004). Эволюционная генетика. В эволюции (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Грисволд А. (2008). Упаковка генома у прокариот: круговая хромосома кишечной палочки. Образование в области природы 1 (1): 57
  3. Дикерсон Р.Э., Дрю Х.Р., Коннер Б.Н., Винг Р.М., Фратини А.В., Копка, М.Л. Анатомия A-, B- и Z-ДНК. 1982. Science, 216: 475-485..
  4. Иваса Дж., Маршалл В. (2016). Контроль экспрессии генов. В клеточной и молекулярной биологии Карпа, концепции и эксперименты. 8-е издание, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Генетика: анализ генов и геномов. С. 854. Джонс и Бартлетт..
  6. Mendell, J.E., Clements, KD., Choat J.H., Angert, E.R. Экстремальная полиплоидия в большой бактерии. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Лобо, И. & Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетическая рекомбинация и картирование генов. Образование в области природы 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Сегрегация хромосом при митозе: роль центромер. Образование в области природы 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller, J.H. (2005). Введение в генетический анализ. (стр. 706). W.H. Фримен и Компания.
  10. Lodish, H.F. (2013). Молекулярно-клеточная биология. Нью-Йорк: W.H. Фримен и Ко.