Рецессивные, доминантные и мутантные аллели

аллели они являются различными версиями гена и могут быть доминантными или рецессивными. Каждая клетка человека имеет две копии каждой хромосомы, имея две версии каждого гена.

Доминантные аллели представляют собой версию гена, которая фенотипически экспрессируется даже с одной копией гена (гетерозиготная). Например, аллель для черных глаз является доминирующим; единственная копия гена для черных глаз необходима для фенотипического самовыражения (что у человека при рождении глаза такого цвета).

Если оба аллеля являются доминантными, это называется кодоминантностью. Например, с группой крови AB.

Рецессивные аллели показывают свой эффект только в том случае, если в организме имеется две копии одного и того же аллеля (гомозиготы). Например, ген для голубых глаз является рецессивным; для его экспрессии необходимы две копии одного и того же гена (человек рождается с голубыми глазами).

индекс

• 1 Доминирование и рецессивность
  • 1.1 Пример доминирования и рецессивности
• 2 мутантных аллеля
• 3 Codominance
  • 3.1 АВО
• 4 Гаплоиды и диплоиды
• 5 ссылок

Доминирование и рецессивность

Качества доминантности и рецессивности аллелей устанавливаются в соответствии с их взаимодействием, то есть один аллель доминирует над другим в зависимости от пары рассматриваемых аллелей и взаимодействия их продуктов..

Не существует универсального механизма, с помощью которого действуют доминантные и рецессивные аллели. Доминирующие аллели физически не «доминируют» или «подавляют» рецессивные аллели. Доминирующий или рецессивный аллель зависит от особенностей белков, кодирующих.

Исторически доминантные и рецессивные паттерны наследования наблюдались до того, как молекулярные основы ДНК и гены были поняты, или как гены кодируют белки, которые определяют признаки.

В этом контексте доминирующие и рецессивные термины могут сбивать с толку, когда речь идет о понимании того, как ген определяет признак; тем не менее, они являются полезными понятиями, когда речь идет о прогнозировании вероятности того, что человек унаследует определенные фенотипы, особенно генетические нарушения..

Пример доминирования и рецессивности

Существуют также случаи, когда некоторые аллели могут иметь характеристики как доминирования, так и рецессивности..

Аллель гемоглобина, называемый Hbs, является примером этого, поскольку он имеет более одного фенотипического последствия:

Гомозиготные индивидуумы (Hbs / Hbs) по этому аллелю имеют серповидно-клеточную анемию, наследственное заболевание, которое вызывает боль и повреждение органов и мышц.

Гетерозиготные индивидуумы (Hbs / Hba) не представляют заболевания, поэтому Hbs является рецессивным для серповидно-клеточной анемии.

Однако гетерозиготные индивидуумы гораздо более устойчивы к малярии (паразитарному заболеванию с симптомами псевдогриппа), чем гомозиготы (Hba / Hba), что дает доминантный характер аллеля Hbs для этого заболевания [2,3]..

Мутантные аллели

Рецессивный мутантный индивидуум - это тот, чьи два аллеля должны быть идентичными, чтобы можно было наблюдать мутантный фенотип. Другими словами, индивид должен быть гомозиготным по мутантному аллелю, чтобы он демонстрировал мутантный фенотип.

Напротив, фенотипические последствия доминантного мутантного аллеля могут наблюдаться у гетерозиготных индивидуумов, которые несут доминантный аллель и рецессивный аллель, и у доминантных гомозиготных индивидуумов..

Эта информация необходима для понимания функции пораженного гена и природы мутации. Мутации, которые производят рецессивные аллели, обычно приводят к инактивации генов, которые приводят к частичной или полной потере функции.

Такие мутации могут мешать экспрессии гена или изменять структуру белка, кодируемого последним, соответственно изменяя его функцию.

С другой стороны, доминантные аллели обычно являются следствием мутации, которая вызывает усиление функции. Такие мутации могут повышать активность белка, кодируемого геном, изменять функцию или приводить к неуместному пространственно-временному паттерну экспрессии, тем самым придавая доминантный фенотип индивидууму..

Однако в определенных генах доминантные мутации могут также привести к потере функции. Есть случаи, известные как гапло-недостаточность, так называемая, потому что присутствие обоих аллелей необходимо для нормальной функции.

Удаление или инактивация только одного из генов или аллелей может привести к появлению мутантного фенотипа. В других случаях доминантная мутация в одном аллеле может привести к структурному изменению белка, для которого он кодирует, и это мешает функционированию другого аллельного белка.

Эти мутации известны как доминантно-негативные и вызывают фенотип, сходный с мутациями, которые вызывают потерю функции..

кодоминантность

Содоминантность формально определяется как экспрессия различных фенотипов, обычно проявляемых двумя аллелями у гетерозиготного индивида.

То есть индивидуум с гетерозиготным генотипом, состоящим из двух разных аллелей, может демонстрировать фенотип, связанный с одним аллелем, другим или обоими одновременно.

ABO

Система ABO групп крови у людей является примером этого явления, эта система состоит из трех аллелей. Три аллеля взаимодействуют по-разному, образуя четыре группы крови, которые составляют эту систему.

три аллеля - это I, Ia, Ib; человек может обладать только двумя из этих трех аллелей или двумя копиями одного из них. Три гомозиготы i / i, Ia / Ia, Ib / Ib продуцируют фенотипы O, A и B соответственно. Гетерозиготы i / Ia, i / Ib и Ia / Ib продуцируют генотипы A, B и AB соответственно.

В этой системе аллели определяют форму и наличие на клеточной поверхности антигена эритроцитов, который может распознаваться иммунной системой..

Хотя аллели Ia и Ib продуцируют две разные формы антигена, аллель i не продуцирует антиген, поэтому в генотипах i / Ia и i / Ib аллели Ia и Ib полностью доминируют над аллелем i..

Для каждой части в генотипе Ia / Ib каждый из аллелей продуцирует свою собственную антигенную форму, и оба они экспрессируются на поверхности клетки. Это известно как codominance.

Гаплоиды и диплоиды

Фундаментальная генетическая разница между дикими и экспериментальными организмами заключается в количестве хромосом, несущих свои клетки.

Те, которые несут один набор хромосом, известны как гаплоиды, в то время как те, которые несут два набора хромосом, известны как диплоиды..

Наиболее сложные многоклеточные организмы являются диплоидными (например, муха, мышь, человек и некоторые дрожжи, такие как Saccharomyces cerevisiae), тогда как наиболее простые одноклеточные организмы являются гаплоидными (бактерии, водоросли, простейшие и иногда S. cerevisiae). тоже!).

Это различие является фундаментальным, поскольку большинство генетических анализов проводится в диплоидном контексте, то есть с организмами с двумя хромосомными копиями, включая дрожжи, такие как S. cerevisiae в его диплоидной версии..

В случае диплоидных организмов, много разных аллелей одного и того же гена могут встречаться среди людей из одной популяции. Однако, поскольку у людей есть свойство иметь два набора хромосом в каждой соматической клетке, человек может нести только одну пару аллелей, по одному в каждой хромосоме..

Индивидуум, который несет два разных аллеля одного и того же гена, является гетерозиготой; человек, который несет два равных аллеля гена, известен как гомозигот.

ссылки

1. Ридли М. (2004). Эволюционная генетика. В эволюции (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H.F. (2013). Молекулярно-клеточная биология. Нью-Йорк: W.H. Фримен и Ко.
3. Griffiths A.J.F., Wessler S.R., Lewontin R.C., Gelbart W.M., Suzuki D.T., Miller, J.H. (2005). Введение в генетический анализ. (стр. 706). W.H. Фримен и Компания.
4. Центр изучения генетики. (2016, 1 марта) Что такое доминантный и рецессивный? Получено 30 марта 2018 г. с сайта http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/.
5. Грисволд А. (2008). Упаковка генома у прокариот: круговая хромосома кишечной палочки. Образование в области природы 1 (1): 57
6. Иваса Дж., Маршалл В. (2016). Контроль экспрессии генов. В клеточной и молекулярной биологии Карпа, концепции и эксперименты. 8-е издание, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Сегрегация хромосом при митозе: роль центромер. Образование в области природы 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Генетика: анализ генов и геномов. С. 854. Джонс и Бартлетт..
9. Лобо, И. & Шоу, К. (2008) Томас Хант Морган, генетическая рекомбинация и картирование генов. Образование в области природы 1 (1): 205